Η κοιλιοκάκη στα παιδιά: Ποια συμπτώματα θα πρέπει να σας προβληματίσουν;
Γράφει η Ελευθερία Ρώμα
Ομότιμη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας
Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια ανοσολογική διαταραχή σε άτομα με γενετική προδιάθεση, προκαλείται από τη γλουτένη που είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, κριθάρι, σίκαλη, αλλά και στη βρώμη και έχει σαν αποτέλεσμα τη βλάβη του εντερικού βλεννογόνου. Η νόσος παραμένει σε όλη τη ζωή του πάσχοντος. Εκδηλώνεται με διάφορα συμπτώματα από το πεπτικό ή εκτός πεπτικού, ωστόσο ένα ποσοστό πασχόντων δεν παρουσιάζει συμπτώματα. H συχνότητα της νόσου στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1%, αλλά δυστυχώς παρά την αυξημένη ενημέρωση και ευαισθητοποίηση, σήμερα η νόσος παραμένει αδιάγνωστη μέχρι και στο 95 % των ατόμων που έχουν κοιλιοκάκη. Στην Ελλάδα σύμφωνα με μελέτη μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν συνολικά- παιδιά και ενήλικες- περίπου 107.228 πάσχοντες, αλλά οι διαγνωσθέντες είναι λιγότεροι από 10.000, δηλαδή παραμένουν αδιάγνωστοι περίπου 100.000 ασθενείς.
Η νόσος εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία, από την παιδική μέχρι την ενήλικη ζωή, και τα διάφορα συμπτώματα εξαρτώνται από την ηλικία διάγνωσης. Τα κλασικά συμπτώματα υπάρχουν σε μικρό αριθμό παιδιών, ενώ τα μεγαλύτερα παιδιά και οι έφηβοι έχουν ελάχιστα συμπτώματα ή είναι άτυπα. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι ότι μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του ανθρωπίνου σώματος. Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών.
Τα κύρια γαστρεντερικά συμπτώματα είναι ανορεξία, χρόνια διάρροια, υποτροπιάζοντα κοιλιακά άλγη, ναυτία, έμετοι, δυσκοιλιότητα και φουσκωμένη κοιλιά. Τα κύρια συμπτώματα εκτός πεπτικού που εμφανίζονται σε ποσοστό 60% είναι: χαμηλό σωματικό βάρος, κοντό ανάστημα, χρόνια αναιμία κυρίως σιδηροπενική, οστεοπενία και οστεοπόρωση, βλάβες στην αδαμαντίνη των δοντιών, υποτροπιάζουσα αφθώδης στοματίτις, χρόνια κόπωση, περιφερική νευροπάθεια, επιληψία, αταξία, κεφαλαλγία, άγχος, κατάθλιψη, αρθρίτιδα και αρθραλγία, αύξηση των ηπατικών ενζύμων και αυτοάνοση ηπατίτιδα, καθυστέρηση της ενήβωσης και αμηνόρροια.
Ομάδες υψηλού κινδύνου για εμφάνιση κοιλιοκάκης
Ένα σημαντικό ποσοστό παιδιών είναι πιθανόν να μην έχουν συμπτώματα και οφείλουμε να τα εντοπίσουμε όταν ανήκουν στα άτομα υψηλού κινδύνου για τη νόσο όπως είναι οι συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού των πασχόντων από κοιλιοκάκη, άτομα με νεανικό σακχαρώδη διαβήτη, με αυτοάνοση θυρεοειδοπάθεια, αυτοάνοση ηπατική νόσο, νόσο Addison, σύνδρομα Down, Turner και Williams, εκλεκτική ανεπάρκεια IgA ανοσοσφαιρίνης, ερυθηματώδη λύκο, χρόνια νεανική αρθρίτιδα και ερπητοειδή δερματίτιδα.
Διάγνωση
Ο έλεγχος για κοιλιοκάκη θα γίνει σε όλα τα παιδιά που έχουν συμπτώματα από το πεπτικό ή εκτός πεπτικού ύποπτα για κοιλιοκάκη καθώς και σε άτομα υψηλού κινδύνου με /ή χωρίς συμπτώματα. Προσοχή! Ο έλεγχος θα πρέπει να γίνει πριν αρχίσει η δίαιτα χωρίς γλουτένη και περιλαμβάνει αιματολογικές εξετάσεις και βιοψία λεπτού εντέρου. Οι αιματολογικές περιλαμβάνουν την ολική ανοσοσφαιρίνη ΙgA, την ιστική τρανσγλουταμινάση ΙgA (t–TG–IgA) και τα αντισώματα έναντι του ενδομυϊου ΙgA (EMA–IgA), ενώ σε παιδιά κάτω των 2 ετών συνιστάται επί πλέον η DGP–IgA. Εάν οι εξετάσεις αυτές είναι αρνητικές η διάγνωση της κοιλιοκάκης είναι σχεδόν απίθανη. Εάν ο τίτλος των αντισωμάτων της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (tTG) είναι μικρότερος από το δεκαπλάσιο του ανώτερου φυσιολογικού θα ακολουθήσει βιοψία λεπτού εντέρου για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Εάν ο τίτλος είναι πάνω από 10 φορές υψηλότερος και ο ασθενής έχει συμπτώματα και ακόμη περισσότερο αν είναι θετικός και ο γονιδιακός του έλεγχος HLA–DQ2/DQ8 μπορεί να αποφύγει τη βιοψία λεπτού εντέρου.
Άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με τη γλουτένη
α. Αλλεργία στο σιτάρι: έχει αρνητικά τα αντισώματα της κοιλιοκάκης και φυσιολογική βιοψία, ενώ η διάγνωση θα τεθεί από αλλεργιολόγο.
β. Ευαισθησία στη γλουτένη που δεν είναι κοιλιοκάκη : έχει αρνητικά τα αντισώματα της κοιλιοκάκης και φυσιολογική βιοψία. Η διάγνωση τίθεται εξ αποκλεισμού των άλλων καταστάσεων και δεν υπάρχει ειδική εργαστηριακή εξέταση για να την επιβεβαιώσει.
Θεραπεία
Μέχρι τώρα, η μοναδική αποτελεσματική θεραπεία είναι η εφ΄ όρου ζωής αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη, δηλαδή καμία τροφή που να περιέχει σιτάρι, κριθάρι, σίκαλη και βρώμη. Η γλουτένη ακόμη και σε ελάχιστα ποσά όπως μερικά ψίχουλα ψωμιού, ή σε επιμόλυνση τροφής μπορεί να είναι επιβλαβής. Σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων, αποκατάσταση των αιματολογικών εξετάσεων στο φυσιολογικό και βελτίωση της ποιότητα ζωής παρατηρείται συχνά μετά από αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη. Πρώτα βελτιώνονται τα συμπτώματα, ακόμη και μετά από ένα μήνα, ενώ αργότερα επιστρέφουν στο φυσιολογικό οι ειδικές εξετάσεις αίματος( περίπου σε ένα χρόνο) και η βιοψία εντέρου (περίπου σε 2 χρόνια). Η αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη επιτυγχάνεται καλύτερα όταν η διάγνωση γίνει στις πολύ μικρές ηλικίες και όταν υπάρχει τακτική ιατρική παρακολούθηση, αλλά είναι πιο δύσκολη στους εφήβους και στους ασθενείς που δεν είχαν συμπτώματα αλλά η διάγνωση έγινε μετά από προληπτικό έλεγχο.
Προσοχή! Ποτέ δεν πρέπει να αρχίσει δίαιτα πριν τεθεί η διάγνωση. Η βελτίωση των συμπτωμάτων δεν επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
Δεδομένου ότι η κοιλιοκάκη είναι μια πολυσυστηματική νόσος. Η αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη για όλη τη ζωή μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται κλινικά και εργαστηριακά κάθε 6 μήνες με παράλληλο έλεγχο για αυτοάνοση θυρεοειδοπάθεια. Υπάρχει η Ελληνική Εταιρεία Κοιλιοκάκης που ιδρύθηκε προ 35ετίας για να απευθύνονται οι ασθενείς. Στην Ελλάδα σύμφωνα με μελέτη μας η συμμόρφωση των παιδιών στη δίαιτα βρέθηκε σε ποσοστό 58% και ακόμη χαμηλότερη στους εφήβους ( 37%).
Επιπλοκές αν δεν ακολουθούν τη δίαιτα
Συνήθως εμφανίζονται όταν καθυστερεί να διαγνωσθεί η νόσος (μετά την ηλικία των 50 ετών) και στις περιπτώσεις που ενώ έχει διαγνωσθεί πριν χρόνια δεν ακολουθούν αυστηρή δίαιτα κα ευτυχώς είναι σπάνιες( <1%). Αυτή η κατηγορία ασθενών έχει μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν ανθεκτική νόσο στη δίαιτα, υποσπληνισμό, ελκωτική ειλεΐτιδα, εντερικό λέμφωμα και αδενοκαρκίνωμα του λεπτού εντέρου και υπογονιμότητα.
Συμπέρασμα
Η κοιλιοκάκη είναι ένα πολύ συχνό νόσημα με ποικίλα συμπτώματα ή χωρίς συμπτώματα που η έγκαιρη διάγνωση είναι κεφαλαιώδους σημασίας για την αποφυγή νοσηρότητας και σοβαρών επιπλοκών. Δυστυχώς, τόσο διεθνώς όσο και στη χώρα μας πάνω από 90% των ασθενών παραμένουν αδιάγνωστοι. Χρειάζεται ευαισθητοποίηση γονιών και ιατρών, να γίνει έλεγχος για κοιλιοκάκη σε παιδιά ή ενήλικες με οποιοδήποτε σύμπτωμα, καθώς και στην ομάδα υψηλού κινδύνου. Η θεραπεία είναι η αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη για όλη τη ζωή, ενώ παράλληλα απαιτείται ιατρική παρακολούθηση και εργαστηριακός έλεγχος για τον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν παρεκκλίσεων από τη δίαιτα ή επιπλοκών. Προσοχή, ποτέ δεν αρχίζουμε δίαιτα χωρίς γλουτένη πριν τεθεί η διάγνωση, γιατί αυτό οδηγεί σε λάθος διάγνωση και άσκοπη δίαιτα χωρίς να χρειάζεται.
ΠΗΓΗ: Έντυπο “Περί Υγείας”