Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Τι την προκαλεί, ποιες είναι οι επιπλοκές, ποια η θεραπεία
Της Αφροδίτης Ντάικου
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Χαρακτηρίζεται από ελαττωματική αιμοσφαιρίνη. Πρόκειτααι για την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Έτσι, η δρεπανοκυτταρική αναιμία παρεμβαίνει στην παροχή οξυγόνου στους ιστούς.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι λεία, σε σχήμα δίσκου και εύκαμπτα. Μπορούν να κινηθούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων εύκολα. Τα κύτταρα με δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι δύσκαμπτα και κολλώδη. Όταν χάνουν το οξυγόνο τους, σχηματίζονται σε σχήμα μισοφέγγαρου κι αυτά τα κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και δεν μπορούν εύκολα να κινηθούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να εμποδίσει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία και την κίνηση του υγιούς, φυσιολογικού αίματος που μεταφέρει οξυγόνο. Η απόφραξη μπορεί να προκαλέσει πόνο.
Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να ζήσουν έως και 120 ημέρες. Όμως, τα δρεπανοκύτταρα ζουν μόνο για περίπου 10 έως 20 ημέρες. Επίσης, τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να καταστραφούν από τη σπλήνα λόγω του σχήματος και της ακαμψίας τους. Η σπλήνα βοηθά στο φιλτράρισμα του αίματος των λοιμώξεων. Τα δρεπανοειδή κύτταρα κολλάνε σε αυτό το φίλτρο και πεθαίνουν. Με λιγότερο υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια να κυκλοφορούν στο σώμα, μπορεί να γίνετε χρόνια αναιμία. Τα δρεπανοειδή κύτταρα βλάπτουν επίσης τη σπλήνα. Αυτό σας θέτει σε μεγαλύτερο κίνδυνο για μολύνσεις.
Τι προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο.
Το άτομο θα γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία μόνο εάν κληρονομηθούν δύο γονίδια—ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.
Ένα άτομο που κληρονομεί μόνο ένα γονίδιο είναι υγιές και λέγεται ότι απλά είναι «φορέας» της νόσου. Ένας φορέας έχει αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσει παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία εάν έχει παιδί με άλλο φορέα.
Για τους γονείς που είναι ο καθένας φορέας ενός δρεπανοκυτταρικού γονιδίου, υπάρχει 1 στους 4 ή 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Παράγοντες κινδύνου για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία
Το οικογενειακό ιστορικό δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αυξάνει τον κίνδυνο για τη νόσο. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, προσβάλλει κυρίως Αφροαμερικανούς.
Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Ακολουθεί μια λίστα συμπτωμάτων και επιπλοκών που σχετίζονται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσει διαφορετικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
Αναιμία. Επειδή τα δρεπανοκύτταρα είναι βραχύβια ή καταστρέφονται, υπάρχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια διαθέσιμα στο σώμα. Αυτό οδηγεί σε αναιμία. Η σοβαρή αναιμία μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε ζάλη, δύσπνοια και κόπωση.
Κρίση πόνου. Αυτό συμβαίνει όταν η ροή του αίματος εμποδίζεται σε μια περιοχή επειδή τα δρεπανοειδή κύτταρα έχουν κολλήσει στο αιμοφόρο αγγείο. Ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στο στήθος, τα χέρια και τα πόδια. Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν επώδυνο πρήξιμο στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Η διακοπή της ροής του αίματος μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νέκρωση ιστού.
Οξύ θωρακικό σύνδρομο. Αυτό συμβαίνει όταν εμφανίζεται δρεπανάκι στο στήθος. Κάτι τέτοιο μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Συχνά εμφανίζεται ξαφνικά, όταν το σώμα βρίσκεται υπό πίεση από μόλυνση, πυρετό ή αφυδάτωση. Τα δρεπανοειδή κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και εμποδίζουν τη ροή του οξυγόνου στα μικροσκοπικά αγγεία στους πνεύμονες. Μοιάζει με πνευμονία και μπορεί να περιλαμβάνει πυρετό, πόνο και βίαιο βήχα.
Σπληνική δέσμευση . Οι κρίσεις είναι αποτέλεσμα της συγκέντρωσης δρεπανοκυττάρων στον σπλήνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ξαφνική πτώση της αιμοσφαιρίνης και μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Ο σπλήνας μπορεί επίσης να διευρυνθεί και να είναι επώδυνος από την αύξηση του όγκου του αίματος. Μετά από επανειλημμένα επεισόδια, ο σπλήνας υφίσταται ουλές και μόνιμη βλάβη. Τα περισσότερα παιδιά, μέχρι την ηλικία των 8 ετών, δεν έχουν λειτουργικό σπλήνα είτε από χειρουργική αφαίρεση είτε από επαναλαμβανόμενα επεισόδια σπλήνας. Ο κίνδυνος μόλυνσης είναι μια βασική ανησυχία των παιδιών που δεν έχουν σπλήνα. Η μόλυνση είναι η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά κάτω των 5 ετών σε αυτόν τον πληθυσμό.
Εγκεφαλικό. Αυτή είναι μια άλλη ξαφνική και σοβαρή επιπλοκή των ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα κακοσχηματισμένα κύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα κύρια αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με οξυγόνο. Οποιαδήποτε διακοπή στη ροή του αίματος και του οξυγόνου στον εγκέφαλο μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Εάν έχετε υποστεί ένα εγκεφαλικό λόγω δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, είναι πιο πιθανό να έχετε ένα δεύτερο ή και τρίτο εγκεφαλικό.
Ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και του στόματος. Ο ίκτερος είναι ένα κοινό σημάδι και σύμπτωμα της δρεπανοπάθειας. Τα δρεπανοκύτταρα δεν ζουν όσο τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια και, ως εκ τούτου, πεθαίνουν πιο γρήγορα από ό,τι το ήπαρ μπορεί να τα φιλτράρει. Η χολερυθρίνη (η οποία προκαλεί το κίτρινο χρώμα) από αυτά τα διασπασμένα κύτταρα συσσωρεύεται στο σύστημα προκαλώντας ίκτερο.
Πριαπισμός. Πρόκειται για μια επώδυνη απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων στο πέος από δρεπανοκύτταρα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα.
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες αιματολογικές διαταραχές ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε τον γιατρό σας για τη διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Μαζί με ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και κλινική εξέταση, μπορεί να κάνετε εξετάσεις αίματος και λοιπές εξετάσεις.
Τα νεογνά ελέγχονται τακτικά για δρεπανοκυτταρική αναιμία, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να προσδιορίσει εάν ένα άτομο είναι φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ή αν έχει κάποια από τις ασθένειες που σχετίζονται με το γονίδιο του δρεπανοκυτταρικού κυττάρου.
Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Ο γιατρός σας θα λάβει υπόψη την ηλικία σας, τη συνολική υγεία και λοιπούς παράγοντες για να καθορίσει την καλύτερη θεραπεία για εσάς.
Η έγκαιρη διάγνωση και η πρόληψη των επιπλοκών είναι κρίσιμης σημασίας στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη της βλάβης των οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των εγκεφαλικών επεισοδίων, στην πρόληψη της μόλυνσης και στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
Φάρμακα για τον πόνο-Για δρεπανοκυτταρικές κρίσεις.
Πίνοντας άφθονο νερό καθημερινά (8 έως 10 ποτήρια). Αυτό γίνεται για την πρόληψη και τη θεραπεία κρίσεων πόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν ενδοφλέβια υγρά.
Μεταγγίσεις αίματος. Μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία της αναιμίας και στην πρόληψη του εγκεφαλικού. Χρησιμοποιούνται επίσης για την αραίωση της δρεπανοειδούς αιμοσφαιρίνης με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη για τη θεραπεία του χρόνιου πόνου, του οξέος θωρακικού συνδρόμου, της δέσμευσης του σπλήνα και άλλων επειγόντων περιστατικών.
Εμβολιασμοί και αντιβιοτικά. Αυτά χρησιμοποιούνται για την πρόληψη λοιμώξεων.
Φολικό οξύ. Το φολικό οξύ θα βοηθήσει στην πρόληψη της σοβαρής αναιμίας.
Υδροξυουρία. Αυτό το φάρμακο βοηθά στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων πόνου και του οξέος θωρακικού συνδρόμου. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της ανάγκης για μεταγγίσεις αίματος. Οι μακροχρόνιες επιδράσεις του φαρμάκου είναι άγνωστες.
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις. Αυτά γίνονται για τον έλεγχο για αμφιβληστροειδοπάθεια.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορούν να θεραπεύσουν ορισμένους ανθρώπους με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η απόφαση για αυτή τη διαδικασία βασίζεται στη σοβαρότητα της νόσου και στην ικανότητα εύρεσης κατάλληλου δότη μυελού των οστών. Αυτές οι αποφάσεις πρέπει να συζητηθούν με το γιατρό σας και γίνονται μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Τα κύρια όργανα επηρεάζονται από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το ήπαρ, η καρδιά, τα νεφρά, η χοληδόχος κύστη, τα μάτια, τα οστά και οι αρθρώσεις μπορεί να υποστούν βλάβη από την ανώμαλη λειτουργία των δρεπανοκυττάρων και την αδυναμία τους να ρέουν σωστά μέσα από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία. Τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Αυξημένες λοιμώξεις
Έλκη ποδιών
Βλάβη των οστών
Πρώιμες πέτρες στη χολή
Βλάβη στα νεφρά και απώλεια σωματικού νερού στα ούρα
Βλάβη στα μάτια
Πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων
Ζώντας με δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια δια βίου πάθηση. Αν και οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να μην μπορούν να αποφευχθούν πλήρως, ο υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να μειώσει ορισμένες από τις επιπλοκές.
Είναι σημαντικό να ακολουθείτε μια υγιεινή διατροφή με πολλά φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και πρωτεΐνες και να πίνετε πολλά υγρά.
Μην παίρνετε αποσυμφορητικά γιατί προκαλούν συστολή των αιμοφόρων αγγείων και μπορεί να προκαλέσουν κρίση.
Άλλοι παράγοντες που μπορεί να πυροδοτήσουν πιθανή κρίση είναι τα μεγάλα υψόμετρα, ο κρύος καιρός, το κολύμπι σε κρύο νερό και η βαριά σωματική εργασία.
Αποφύγετε τις λοιμώξεις κάνοντας ετήσιο εμβόλιο γρίπης, πλένοντας συχνά τα χέρια σας, αποφεύγοντας όσους είναι άρρωστοι και κάνοντας τακτικές οδοντιατρικές εξετάσεις.