Σύνδρομο Lennox-Gastaut: Το Σπάνιο Επιληπτικό Σύνδρομο

Η έγκαιρη αναγνώριση και διάγνωση είναι σημαντική όχι μόνο για τον καθορισμό της πρόγνωσης, αλλά και για την πρόσβαση στις διαθέσιμες στην χώρα μας νέες θεραπείες που έχουν πλέον αδειοδοτηθεί για χρήση στο LGS.

Το σύνδρομο Lennox – Gastaut είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια. Πρόκειται για μια σπάνια νόσο, η οποία αντιπροσωπεύει το 2–5% του συνόλου των παιδικών επιληψιών και το 1-2% του πληθυσμού με επιληψία ανεξαρτήτως ηλικίας.

Εμφανίζεται ελαφρώς πιο συχνά στους άνδρες, συνήθως πριν τα 18 έτη, με πιο συχνή ηλικία έναρξης μεταξύ 3 και 5 ετών. Οι κλινικές εκδηλώσεις, συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών κρίσεων, είναι ποικιλόμορφες και εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου.

Το σύνδρομο LGS στην πλειονότητα του σχετίζεται με υποκείμενη αιτιολογία, συνήθως ως αποτέλεσμα μιας εγκεφαλικής ανωμαλίας (π.χ. αναπτυξιακή δυσπλασία, εγκεφαλική βλάβη, συγγενείς λοιμώξεις, λοιμώξεις του ΚΝΣ (π.χ. μηνιγγίτιδα ή όγκοι)).

Συχνά (περίπου 30%) μπορεί να αναπτυχθεί από άλλες πρώιμες αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, όπως το σύνδρομο βρεφικών επιληπτικών σπασμών.

Συμπτώματα

Σε ένα παιδί με τυπική εικόνα Lennox-Gastaut παρατηρείται μια τριάδα συμπτωμάτων που αποτελείται από πολλαπλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, νοητική υστέρηση και τυπικά ευρύματα στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.

Οι κρίσεις που καταγράφονται είναι τονικές μαζί με τουλάχιστον έναν ακόμη τύπο επιληπτικών κρίσεων (άτυπες αφαιρέσεις, ατονικές, μυοκλονικές, κ.ά.).

Στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα εντοπίζονται βραδέα συμπλέγματα αιχμής κύματος (<2,5 Hz) αλλά μπορεί να παρατηρηθεί και γενικευμένη παροξυσμική ταχεία δραστηριότητα (GPFA) στον ύπνο (≥10 Hz). Στην πορεία οι γονείς πιθανότατα να διαπιστώσουν γνωστικές, ψυχιατρικές και συμπεριφορικές διαταραχές.

Κλινική πορεία

Σε κάποια παιδιά με LGS η ανάπτυξη και η συμπεριφορά μπορεί να είναι φυσιολογικές κατά την έναρξη των κρίσεων. Ωστόσο οι ασθενείς στην πλειοψηφία τους εμφανίζουν αναπτυξιακή διαταραχή πριν από την έναρξη των επιληπτικών κρίσεων και αναπτυξιακή στασιμότητα ή επιδείνωση μετά από συχνές επιληπτικές κρίσεις. Η αναπτυξιακή διαταραχή στα περισσότερα παιδιά συνυπάρχει με υπερκινητικότητα, επιθετικότητα, διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού και διαταραχές ύπνου.

Στην πάροδο του χρόνου, υπάρχει αναπτυξιακή παλινδρόμηση ή στασιμότητα ακόμη και επιβράδυνση η οποία καταλήγει σε σημαντική νοητική αναπηρία σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% των ασθενών.

Δυσκολίες

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS) πρέπει να εντοπίζεται και να διαγιγνώσκεται όσο το δυνατόν νωρίτερα για να διασφαλιστεί ότι θα ληφθεί η κατάλληλη θεραπεία.

Προκλήσεις αντιμετωπίζονται ωστόσο κατά τη διάγνωση του LGS καθώς και άλλα επιληπτικά σύνδρομα έχουν κοινά κλινικά και απεικονιστικά χαρακτηριστικά.Τα τυπικά χαρακτηριστικά του LGS κατά την έναρξη στην παιδική ηλικία μπορεί να εξελιχθούν με την πάροδο του χρόνου και να μην μπορούν να εντοπιστούν σε ενήλικες που δεν είχαν διαγνωστεί στο παρελθόν.

Ακόμη και κατά την θεραπεία πρέπει να γίνει ορθή διαχείριση των φαρμακοανθεκτικών επιληπτικών κρίσεων και των δια βίου νευροαναπτυξιακών επιπλοκών. Η διαχείριση αυτή απαιτεί πολυθεραπεία, η οποία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών. Η επιλογή κατάλληλων αντιεπιληπτικών φαρμάκων μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση των κρίσεων και των συννοσηροτήτων που συνυπάρχουν.

Αν και τα δεδομένα για τη φαρμακολογική θεραπεία του συνδρόμου Lennox-Gastaut είναι περιορισμένα, οι επιλογές θεραπείας με αντιεπιληπτικά φάρμακα έχουν επεκταθεί τα τελευταία χρόνια για να συμπεριλάβουν νέους παράγοντες με νέους μηχανισμούς δράσης όπως ή δράση στα μονοπάτια της σεροτονίνης που στοχεύουν τόσο στην βελτίωση του ελέγχου των κρίσεων όσο και στην βελτίωση της γνωστικής λειτουργίας, της διάθεσης, της εγρήγορσης και της συνολικής ποιότητας ζωής για τους ασθενείς με σύνδρομο Lennox-Gastaut μέσω εξατομικευμένης προσέγγισης.

Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ