Η παιδική καρδιοπάθεια είναι θεμελιωδώς διαφορετική από αυτήν της ενήλικης ζωής

Η 14η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως ημέρα των ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια. Γεννιούνται περίπου 1,35 εκατομμύρια μωρά με τη νόσο κάθε χρόνο.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι παθήσεις της καρδιάς που προέρχονται από αλλαγές στη φυσιολογική πορεία της εμβρυογένεσης -στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων αυτό είναι ένα τυχαίο γεγονός και ουδεμία ευθύνη φέρεται από τους γονείς ή το οικογενειακό περιβάλλον. Επίσης περιλαμβάνονται παραμένουσες καρδιακές δομές που είναι φυσιολογικά παρούσες κατά την εμβρυική ζωή (π.χ. μεσοκολπική επικοινωνία), οι οποίες όμως αναμένονται να κλείσουν μέσα στους πρώτους μήνες ή έτη ζωής.

Τα παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια μπορεί να παρουσιάζουν συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας, εύκολης κόπωσης ή αυξημένη νοσηρότητα, που τελικά επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής τους. Πλέον, με την εξέλιξη της ιατρικής επιστήμης, οι συγγενείς καρδιοπάθειες αντιμετωπίζονται επαρκώς και οι ασθενείς φτάνουν στην ενηλικίωση με αρκετά καλή ποιότητα ζωής.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται σε περίπου 8-10 παιδιά ανά 1.000 γεννήσεις. Ένα σημαντικό ποσοστό αυτών είναι ήπιας μορφής και δεν παρουσιάζουν ιδιαίτερα συμπτώματα για αρκετό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση, ενώ άλλοτε τα συμπτώματα είναι τόσο έντονα που το νεογέννητο νοσεί αμέσως μετά την γέννηση του. Υπάρχουν επίσης σπανιότερες περιπτώσεις όπου η νόσος δεν γίνεται εμφανής πριν από την εφηβική ή ενήλικο ζωή και έτσι οι ενήλικες αυτοί ασθενείς τείνουν να παραπέμπονται και να αντιμετωπίζονται από παιδοκαρδιολόγους με αντίστοιχη εμπειρία.

Τα αίτια των συγγενών καρδιοπαθειών στη μεγάλη πλειονότητά τους παραμένουν άγνωστα και η ύπαρξη της νόσου είναι τυχαίο φαινόμενο. Ένα πολύ μικρό ποσοστό μπορεί να έχει σχέση με κληρονομικούς παράγοντες. Όταν στην οικογένεια υπάρχει ήδη ένα άτομο με συγγενή καρδιοπάθεια (πχ. γονιός, αδελφάκι), η πιθανότητα καρδιοπάθειας στο καινούριο μέλος της οικογένειας αυξάνεται από 1% (που ανευρίσκεται στο φυσιολογικό πληθυσμό) σε 3%. Συνιστάται σε αυτές τις περιπτώσεις να γίνεται προγεννητικός έλεγχος καρδιάς σε κάθε νέα εγκυμοσύνη σε εξειδικευμένα κέντρα. Σπανιότερα αίτια συγγενούς καρδιοπάθειας σχετίζονται με λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λήψη φαρμάκων ή τοξικών ουσιών (οινόπνευμα, ναρκωτικά), ιδιαιτέρως κατά τον πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, κτλ.

Κυρίως η εμβρυϊκή διάγνωση δίνει τη δυνατότητα οργάνωσης του τοκετού στις κρίσιμες εκείνες περιπτώσεις που το νεογνό χρειάζεται παρέμβαση αμέσως μετά την γέννηση χειρουργική ή επεμβατική. Στις περιπτώσεις αυτές, που αποτελούν το 25% των συγγενών καρδιοπαθειών, πρέπει στον τοκετό να υπάρχει έμπειρη ομάδα να αναλάβει το νεογνό που θα περιλαμβάνει οπωσδήποτε επεμβατικό καρδιολόγο και καρδιοχειρουργό για να παρέμβει τις πρώτες ώρες της ζωής του.

Τα συμπτώματα της συγγενούς καρδιοπάθειας διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται. Οι πολύ σοβαρές καρδιοπάθειες παρουσιάζονται στις πρώτες ημέρες ζωής με κυάνωση (μπλε χείλη, γλώσσα και νύχια που παρατηρείται από έλλειψη οξυγόνου στο αίμα). Ο κορεσμός οξυγόνου είναι κάτω από 90-93%. Νεογνά με έντονη δύσπνοια, ταχύπνοια (γρήγορη αναπνοή), ταχυκαρδία και αδυναμία λήψης τροφής πρέπει να ελέγχονται άμεσα από παιδίατρο.

Στις 4-6 εβδομάδων ζωής γίνονται εμφανείς άλλες λιγότερο επείγουσες συγγενείς καρδιοπάθειες-αλλά που μπορούν να είναι εξίσου σύμπλοκες. Τα συμπτώματα είναι καρδιακό φύσημα που ακούει ο παιδίατρος στην εξέταση, ταχύπνοια και αργός ρυθμός ανάπτυξης του βρέφους.

Ένα μικρό ποσοστό καρδιοπαθειών ανακαλύπτονται τυχαία στον προαθλητικό έλεγχο ή ακόμα και στην ενηλικίωση. Όταν οι καρδιοπάθειες έχουν μείνει αδιάγνωστες στην παιδική ηλικία, συνήθως παρουσιάζονται με συμπτώματα εύκολης κόπωσης στην άσκηση ή προοδευτικής μείωσης δυνάμεων κατά την τρίτη και τέταρτη δεκαετία ζωής (π.χ. δίπτυχη αορτική βαλβίδα με στένωση / ανεπάρκεια, μεγάλη μεσοκολπική επικοινωνία). Πρέπει να αναφερθεί ότι μετά τη νεογνική και βρεφική ηλικία, η ύπαρξη ήπιου καρδιακού φυσήματος, απουσία άλλων συμπτωμάτων, είναι στην πλειοψηφία τους αθώα.

Στην ενήλικη ζωή

Η πρόοδος στην επεμβατική καρδιολογία και τη νεογνική χειρουργική άλλαξαν ριζικά την επιβίωση των ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια. Αλλά και η ποιότητα ζωής των ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια έχει αλλάξει γιατί με μια επιτυχημένη επέμβαση στην αρχή της ζωής μπορεί να χρειάζεται μόνο παρακολούθηση χωρίς καμιά παρέμβαση αργότερα, ενώ υπάρχει πλέον και η δυνατότητα αποφυγής σε πολλές περιπτώσεις των επανειλημμένων χειρουργικών επεμβάσεων με επεμβατικές τεχνικές (αγγειοπλαστική, αντικατάσταση βαλβίδων κλπ).

Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιακές παθήσεις εντάσσονται γενικά σε δύο κατηγορίες:

• σε ασθενείς, όπου η διάγνωση, η αντιμετώπιση και παρακολούθηση της νόσου έγινε κατά τη διάρκεια των παιδικών χρόνων και στη συνέχεια απαιτούν παρακολούθηση κατά την ενήλικη ζωή τους.
• σε ασθενείς, όπου στην παιδική τους ηλικία δεν διεγνώσθη η νόσος, διότι ήταν ασυμπτωματικοί και διαγνώστηκαν στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα είναι πιθανό σε κάποιες παθήσεις να μην εμφανιστούν για πολλές δεκαετίες.

Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ένας μοναδικός πληθυσμός ασθενών και χρειάζονται την παροχή εξειδικευμένης ιατρικής φροντίδας για όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, οι ασθενείς νοσούν από τη γέννησή τους και τη φροντίδα τους ελέγχουν συνήθως οι γονείς για πάρα πολλά χρόνια. Κατά την μεταβατική περίοδο της ενηλικίωσης και της ανεξαρτητοποίησής τους παρατηρείται συνήθως καθυστέρηση ανάληψης και σωστής διαχείρισης των ιατρικών προβλημάτων. Επιπρόσθετα, η καλή μετεγχειρητική πορεία, σε συνδυασμό με την μέχρι τώρα άγνοια της ανάγκης μακροχρόνιας παρακολούθησης, αποτελούν συνήθεις ανασταλτικούς παράγοντες για την σωστή παρακολούθηση.

Πηγή: Έντυπο «Περί Υγείας»