Γιώργος Πατρινός: Ο επιστήμονας που άνοιξε τον δρόμο για την εξατομικευμένη Ιατρική στην Ελλάδα
Το 2012, όταν η πλήρης αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελούσε ακόμη μια ιδιαίτερα εξειδικευμένη διαδικασία, ο καθηγητής Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής του Πανεπιστημίου Πατρών, Γιώργος Πατρινός, έγινε ο πρώτος Έλληνας του οποίου το πλήρες γονιδίωμα αναλύθηκε και εντάχθηκε στη βάση δεδομένων «Genome of Greece».
Σχεδόν 15 χρόνια αργότερα, η συγκεκριμένη πρωτοβουλία αριθμεί εκατοντάδες εγγραφές, ενώ η Γενετική και η εξατομικευμένη Ιατρική στην Ελλάδα έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο.
Η ιδέα για τη δημιουργία του «Genome of Greece» γεννήθηκε το 2010 στο Πανεπιστήμιο Πατρών, όταν ο Γιώργος Πατρινός, ως επικεφαλής τότε του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας, επιχείρησε να αποτυπώσει την πραγματική εικόνα της Γενετικής στη χώρα.
«Μας εξέπληξε το πόσο πολυδιασπασμένη ήταν η κατάσταση της Γενετικής στην πατρίδα μας», περιγράφει ο ίδιος στο ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Εκείνη την περίοδο υπήρχαν εργαστήρια χωρίς τις απαραίτητες πιστοποιήσεις, δεν είχε διαμορφωθεί σαφές νομοθετικό πλαίσιο, οι εργαστηριακές πρακτικές διέφεραν σημαντικά μεταξύ τους, δεν υπήρχε αναγνωρισμένη ειδικότητα Γενετικής, ενώ η διδασκαλία της Φαρμακογονιδιωματικής και της Εξατομικευμένης Ιατρικής στα ελληνικά πανεπιστήμια ήταν περιορισμένη. Παράλληλα, η εξοικείωση τόσο των γιατρών όσο και των πολιτών με τη Γενετική παρέμενε σε πρώιμο στάδιο.
Την ίδια στιγμή, η Ελλάδα αποτελούσε ιδανικό πεδίο επιστημονικής μελέτης. Η γεωγραφική απομόνωση νησιωτικών και ορεινών περιοχών, αλλά και η παρουσία ιδιαίτερων πληθυσμιακών ομάδων, όπως οι Πομάκοι και οι Έλληνες Ρομά, δημιούργησαν μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά, «δημιουργώντας ένα σύνθετο πληθυσμιακό μωσαϊκό που αξίζει να καταγραφεί», όπως τονίζει ο κ. Πατρινός.
Η αλληλούχιση του πρώτου ελληνικού γονιδιώματος
Δύο χρόνια μετά την έναρξη του προγράμματος, ο Γιώργος Πατρινός δέχθηκε πρόταση από αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας να γίνει η πλήρης αλληλούχιση του δικού του γονιδιώματος. Η διαδικασία ξεκίνησε με μια απλή αιμοληψία και το δείγμα στάλθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες. Λίγο αργότερα, έλαβε τα πλήρη γενετικά του δεδομένα.
Κατά την προετοιμασία διάλεξης για τη γονιδιωματική του καρκίνου, αποφάσισε να εξετάσει το προσωπικό του γενετικό προφίλ. Εκεί διαπίστωσε ότι έφερε 187 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονταν με κληρονομικές μορφές καρκίνου.
«Τρομοκρατήθηκα», λέει χαρακτηριστικά στο ΑΠΕ-ΜΠΕ. «Και αυτό δείχνει ότι είναι πολύ δύσκολο να διαχειριστείς μια τέτοια πληροφορία ακόμα και αν είσαι γενετιστής», συμπληρώνει.
Η συνέχεια, ωστόσο, ανέτρεψε την αρχική ανησυχία. Μελέτη της ερευνητικής του ομάδας απέδειξε ότι οι περισσότερες από αυτές τις γενετικές παραλλαγές δεν οδηγούν απαραίτητα στην εμφάνιση της νόσου. Από τις 187 παραλλαγές του ίδιου, καμία δεν θεωρήθηκε ικανή να προκαλέσει καρκίνο, ενώ από τις 570 παραλλαγές που εντοπίστηκαν σε έντεκα μέλη δύο οικογενειών από την Ελλάδα και τη Μάλτα, μόνο δύο θα μπορούσαν δυνητικά να σχετίζονται με ανάπτυξη καρκίνου.
Το συμπέρασμα αυτό, σύμφωνα με τον ίδιο, αναδεικνύει τη σημασία της σωστής ερμηνείας των γενετικών εξετάσεων από πιστοποιημένα εργαστήρια και εξειδικευμένους γενετιστές και όχι μέσω διαδικτύου ή απρόσωπων αναφορών, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν περισσότερο φόβο παρά ουσιαστική ενημέρωση.
Το παζλ του ανθρώπινου γονιδιώματος
Ο Γιώργος Πατρινός παρομοιάζει το ανθρώπινο γονιδίωμα με ένα τεράστιο παζλ, του οποίου μέχρι σήμερα γνωρίζουμε μόνο ένα μέρος. Από περίπου 20.000 ανθρώπινα γονίδια, η επιστήμη έχει κατανοήσει τη λειτουργία περίπου 8.000.
«Άρα το γονιδίωμά μου σήμερα δεν μπορεί να μου πει με σαφήνεια και να μου δώσει μια πλήρη εικόνα για να γνωρίζω από ποιες ασθένειες κινδυνεύω να νοσήσω. Η αλαζονεία θα είναι να έρθει κάποιος και να πει ότι εγώ στα κομμάτια του παζλ που έχω, θα σου πω αν θα νοσήσεις από ένα νόσημα».
Παρότι η γνώση παραμένει περιορισμένη, θεωρεί ιδιαίτερα σημαντική την καταγραφή των γονιδιωμάτων.
«Είναι επιστημονική γνώση, αυτή βέβαια που είναι έγκυρη και εγκεκριμένη από οργανισμούς, όπως ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων. Σήμερα δεν μπορούμε να πούμε πολλά. Όμως, σε 50 χρόνια η γνώση θα είναι διαφορετική. Και αν δεν πει κάτι η ανάλυση αυτή σε εμένα, μπορεί να το πει στο παιδί μου».
Όπως επισημαίνει, απαραίτητες προϋποθέσεις είναι η ύπαρξη γενετικής συμβουλευτικής και η πλήρης προστασία της ανωνυμίας των προσωπικών δεδομένων.
Το «Genome of Greece» και το επόμενο βήμα
Σήμερα το πρόγραμμα «Genome of Greece» περιλαμβάνει περίπου 600 πλήρως ανωνυμοποιημένα γονιδιώματα Ελλήνων, τόσο από τον γενικό πληθυσμό όσο και από ασθενείς με νοσήματα όπως η ALS, η θαλασσαιμία και η κοιλιοκάκη. Τα δεδομένα φυλάσσονται εκτός διαδικτύου και αξιοποιούνται αποκλειστικά για ερευνητικούς σκοπούς.
Το πρόγραμμα τελεί πλέον υπό την αιγίδα του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ, όπου ο Γιώργος Πατρινός έχει αναλάβει καθήκοντα γενικού διευθυντή.
«Όπως έλεγαν και οι αρχαίοι Έλληνες, αυτή τη στιγμή φυτεύουμε μικρά ελαιόδεντρα γνωρίζοντας ότι δεν θα προλάβουμε να φάμε από τους καρπούς τους, αλλά σίγουρα τους καρπούς αυτούς θα τους απολαύσουν οι μελλοντικές γενιές», επισημαίνει.
Από το 2024 το ελληνικό πρόγραμμα συμμετέχει επίσημα στο ευρωπαϊκό «Genome of Europe», με στόχο την ανάλυση ακόμη 2.500 γονιδιωμάτων μέσα από κοινές κλινικές μελέτες.
Πέρα όμως από τη δημιουργία μιας επιστημονικής βάσης δεδομένων, η πρωτοβουλία συνέβαλε στην εκπαίδευση νέων επιστημόνων, στην ένταξη της εξατομικευμένης Ιατρικής στα ελληνικά πανεπιστήμια και στην ενημέρωση του κοινού μέσα από δράσεις όπως το περιοδικό «Εξατομικευμένη Ιατρική», το Φεστιβάλ Γενετικής και Εξατομικευμένης Ιατρικής, ο διαγωνισμός «Hellenic DNA Day» και το Παγκόσμιο Συνέδριο Γενετικής «Human Genome Meeting 2026», που πραγματοποιήθηκε τον Απρίλιο στο Ζάππειο.
Παρά τη σημαντική πρόοδο των τελευταίων ετών, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις, όπως η απουσία ολοκληρωμένου θεσμικού πλαισίου για τις γενετικές εξετάσεις, η άνιση πρόσβαση των πολιτών στις σχετικές υπηρεσίες και οι περιορισμένοι διαθέσιμοι πόροι.
Η αξία της εξατομικευμένης Ιατρικής
Ο γενικός διευθυντής του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ υπενθυμίζει ότι «δεν υπάρχει άνθρωπος χωρίς γενετικές αλλαγές. Όλοι μας έχουμε γύρω στις 3,5-5 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές».
Τα αποτελέσματα μεγάλης πανευρωπαϊκής κλινικής μελέτης, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «The Lancet» και πραγματοποιήθηκε μεταξύ 2017 και 2020 σε 7.000 ασθενείς επτά ευρωπαϊκών χωρών, έδειξαν ότι η γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία μείωσε τις παρενέργειες κατά 30%.
Στην Ελλάδα, σε περισσότερους από 1.000 ψυχιατρικούς ασθενείς, καταγράφηκε μείωση των παρενεργειών κατά 34%, περιορισμός των νοσηλειών και των επανεισαγωγών κατά 41%, μικρότερη πολυφαρμακία και χαμηλότερο κόστος θεραπείας, με παράλληλη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Ο κ. Πατρινός υπογραμμίζει ότι η εξατομικευμένη Ιατρική μπορεί να συμβάλει τόσο στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων όσο και στην επαναστόχευση ήδη υπαρχουσών θεραπειών για διαφορετικές ομάδες ασθενών.
Καταλήγοντας, τονίζει ότι η καθολική ένταξη της εξατομικευμένης Ιατρικής στο ελληνικό σύστημα υγείας αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη βελτίωση της πρόληψης, της διάγνωσης και της θεραπείας των ασθενών.