Γενετική και γονιδιωματική εγγραμματοσύνη

Γράφει ο Κωνσταντίνος Κουσκούκης

Η εφαρμογή της γονιδιωματικής και γενετικής εγγραμματοσύνης καθιστά αναγκαία την ενσωμάτωση της γονιδιωματικής γνώσης και άλλων βιοδεικτών («omics») στην παροχή φροντίδας υγείας, στην έρευνα και την εκπαίδευση των ιατρών, καθώς στο πλαίσιο της υγείας ακριβείας έχει σημαντική συνεισφορά, επειδή παρέχει πληροφορίες για την ατομική ευπάθεια σε ασθενείς και την αντίδραση σε φάρμακα και θεραπείες, αλλά και για την πρόγνωση και πρόληψη του κινδύνου εμφάνισης ασθενειών.

Ο όρος «omics» αναφέρεται σε διάφορους κλάδους της βιοϊατρικής επιστήμης, όπως η γονιδιωματική (genomics), η μεταγραφωματική (transcriptomics), η πρωτεομική (proteomics) και η μεταβολωμική (metabolomics), στοχεύοντας στην εφαρμογή νέων προσεγγίσεων στην υγειονομική περίθαλψη, προσανατολισμένων στην εξατομικευμένη Ιατρική ως «Ιατρική ακριβείας» ως ολιστικές προσεγγίσεις στην παροχή φροντίδας υγείας.

Με την αυξανόμενη εστίαση στην «Ιατρική ακριβείας» και τη φροντίδα υγείας, η ενσωμάτωση της γενετικής και γονιδιωματικής γνώσης είναι πλέον ουσιαστική δεξιότητα στην ιατρικ,ή αποφέροντας αποτελεσματικότερη συνεργασία με τους ασθενείς για τη βελτίωση της υγείας και ευζωίας τους, με ανθρωποκεντρικό χαρακτήρα.

Η επιστήμη της γονιδιωματικής μελετά τη σύνθεση, τη δομή, τη λειτουργία και τις αλληλεπιδράσεις των γονιδίων ενός οργανισμού. Η πρωτεομική μελετά τη σύνθεση, τη δομή και τις λειτουργίες των πρωτεϊνών ενός οργανισμού. Η μεταγραφωματική μελετά την έκφραση των γονιδίων μέσω της ανάλυσης των μεταγραφικών προφίλ και τις βιοχημικές αντιδράσεις ενός οργανισμού, ενώ η επιδημιολογία γενομικής (genomic epidemiology) μελετά τη συσχέτιση μεταξύ γονιδίων και ασθενειών σε μεγάλες πληθυσμιακές ομάδες. Τέλος, (η μηχανική γονιδιωμάτων (genome engineering) εφαρμόζει τεχνικές για την τροποποίηση του γονιδιώματος ενός οργανισμού.

Η ανάλυση των «omics» απαιτεί συνεργασία από (α) γενετιστές που ειδικεύονται στη μελέτη και την ανάλυση των γονιδιωμάτων και της γενετικής ποικιλότητας ενός οργανισμού, (β) κλινικούς γενετιστές για αξιολόγηση των δεδομένων γενετικής ανάλυσης για τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών και γ) από βιολόγους που ερευνούν τη βιολογία των οργανισμών και μελετούν τις δομές και τις λειτουργίες των μορίων που σχετίζονται με τα «omics». Απαραίτητοι στην ανάλυση των «omics» είναι, επίσης, οι ειδικοί στη βιοπληροφορική, που αναπτύσσουν και εφαρμόζουν υπολογιστικές μεθόδους και αλγορίθμους για την ανάλυση, την αποθήκευση και την ερμηνεία των δεδομένων («omics»), καθώς είναι οι επιστήμονες στον κλάδο της φαρμακογνωσίας που μελετούν τις αλληλεπιδράσεις φαρμάκων με τα μοριακά συστατικά των οργανισμών και την επίδρασή τους στην υγεία.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η εφαρμογή της Α.Ι., σε συνδυασμό με την τεχνολογία των «omics», καθώς οι αλγόριθμοι της A.I. αναλύουν big data omics, εντοπίζοντας συσχετίσεις και μοτίβα δύσκολα ανιχνεύσιμα από τον ανθρώπινο εγκέφαλο, οδηγώντας σε ακριβείς διαγνώσεις, θεραπευτικά πρωτόκολλα και προβλέψεις.

Η τεχνολογία «omics» θα επιτρέπει την ανίχνευση και ανάλυση περισσοτέρων γονιδιακών πληροφοριών για τις πρωτεΐνες και τους μεταβολίτες, οδηγώντας στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων με την ακριβή διάγνωση. Η υγεία ακριβείας καλύπτει και την πρόληψη με τις τεχνολογίες «omics» ανιχνεύοντας πρόωρα βιολογικές πληροφορίες προδιάθεσης για ασθένειες, ώστε να λαμβάνονται μέτρα προληπτικής υγείας για προσαρμογή του τρόπου ζωής και αποφυγή εμφάνισης των ασθενειών για μακροζωία και ευζωία.