Η Novartis ανακοίνωσε την έγκριση φαρμάκου

Η Novartis ανακοίνωσε την έγκριση ορόσημο από την ΕΕ της εφάπαξ γονιδιακής θεραπείας voretigene neparvovec για την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με σπάνια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Η Novartis ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το voretigene neparvovec, μια εφάπαξγονιδιακή θεραπεία για την θεραπευτική αντιμετώπιση ασθενών με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 οι οποίοι έχουν επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα. Η άδεια κυκλοφορίας ισχύει και στα 28 κράτη–μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία. Tο voretigene neparvovecαναπτύχθηκε και κυκλοφόρησε στην αγορά των ΗΠΑ από τη Spark Therapeutics.

Τα άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορεί ναεμφανίσουν εκτενή απώλεια όρασης από μικρή ηλικία, ενώ η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζουν εξέλιξη σε ολική τύφλωση3. Η έρευνα δείχνει ότι η διαταραχή της όρασης και η τύφλωση στα παιδιάσυχνά προκαλεί κοινωνική απομόνωση, συναισθηματικό στρες, απώλεια της ανεξαρτησίας ή κινδύνους όπως πτώσεις και τραυματισμούς5. Το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που παρέχει τοvoretigene neparvovec μπορεί να αποκαταστήσει την όραση και να βελτιώσει την όραση σε παιδιά και ενήλικες με επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδή κύτταρα.

Η Christina Fasser, πρόεδρος της Retina International, ενός κεντρικού φορέα περισσότερωναπό 43 οργανώσεων ασθενών παγκοσμίως που προωθούν την έρευνα για την εύρεσηθεραπειών για τις κληρονομικές εκφυλιστικές αμφιβληστροειδοπάθειες, δήλωσε: “Η σημερινή έγκριση είναι μνημειώδης για τους ασθενείς καθώς μέχρι σήμερα δεν υπήρχαν φαρμακολογικές θεραπευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση αυτής της μορφής Συγγενούς Αμαύρωσης Leber (LCA). Η πρόσβαση σε αυτήν τη θεραπεία έχει τη δυνατότητα να μειώσειτη σημαντική σωματική, συναισθηματική και οικονομική επιβάρυνση που έχει αυτή η νόσος στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.”

Ο Dr Bart Leroy, οφθαλμολόγος και κλινικός γενετιστής, Καθηγητής και Επικεφαλής του ΤμήματοςΟφθαλμολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γάνδης, Γάνδη, Βέλγιο και Διευθυντής τηςΚλινικής για την Εκφύλιση του Αμφιβληστροειδούς στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια, Φιλαδέλφεια, PA, δήλωσε: “Ως κλινικός ιατρός που έχει εργαστεί για περισσότερα από 20 χρόνια μεασθενείς με κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια και τις οικογένειές τους, γνωρίζω εκ των έσω τοβαθύ αντίκτυπο που μπορεί να έχει Η τύφλωση στην ποιότητα ζωής. Είναι συναρπαστικό να εξασκείςτην ιατρική σε εποχές που μπορείς να προσφέρεις επιλογές σε παιδιά και ενήλικες που είναι αντιμέτωποι με την τύφλωση. Μετά από τουλάχιστον 20 χρόνια έρευνας γονιδιακών θεραπειών, επιτέλους υπάρχει μπροστά μας ένα πολλά υποσχόμενο μέλλον για τη θεραπεία των σπάνιων γενετικών οφθαλμικών διαταραχών.”

Η απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίζεται στη θετική γνωμοδότηση της ΕπιτροπήςΦαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) που εξέτασε τα δεδομένα από κλινική μελέτηΦάσης 1, την μελέτη φάσης παρακολούθησης και την πρώτη τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενηΦάσης 3 μελέτη γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική νόσο3. Στην κλινική μελέτη Φάσης 3 καταγράφηκε βελτίωση της όρασης ήδη από τις 30 ημέρες μετά τη θεραπεία3. Στο 1 έτος, σε σύγκρισημε την ομάδα ελέγχου, οι ασθενείς που έλαβαν voretigene neparvovec παρουσίασαν βελτίωση κατά 1,6 επίπεδα φωτός στο τεστ κινητικότητας της διόφθαλμης όρασης σε διαφορετικά επίπεδα φωτισμού(MLMT), που είναι το καινοτόμο, πρωταρχικό καταληκτικό σημείο της μελέτης, επικεντρωμένο στον ασθενή3. Η όραση βελτιώθηκε κατά τουλάχιστον ένα επίπεδο φωτός για το 90% των ασθενών που έλαβαν θεραπεία με voretigene neparvovec, ενώ το 65% ήταν σε θέση ολοκληρώσουν με επιτυχία το MLMT στο χαμηλότερο επίπεδο φωτός του 1 lux στο 1 έτος.

Οι αποφάσεις από τα εθνικά ασφαλιστικά ταμεία σχετικά με το voretigene neparvovec γιαασθενείς με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 αναμένονται το 2019 και το 2020. Η Novartis συνεργάζεται στενά με τους όλους τουςεταίρους ώστε να μπορέσει να διασφαλίσει ότι οι κατάλληλοι ασθενείς θα μπορούν να ξεκινήσουν ναωφελούνται από αυτή τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό αφού ανακοινωθούν οι αποφάσεις σχετικά με την ασφαλιστική κάλυψη το 2019 και το 2020. Επίσης, διερευνάται μια πληθώρα πόρων και καινοτόμων προσεγγίσεων ασφαλιστικής κάλυψης και πρόσβασης ώστε να παρασχεθεί η μεγαλύτερηδυνατή υποστήριξη τόσο στους ασθενείς όσο και στους επαγγελματίες υγείας.

Σχετικά με τη σχετιζόμενη με την μετάλλαξη RPE65 αμφιβληστροειδοπάθεια

Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών τύφλωσης πουπροκαλούνται από περισσότερα από 250 διαφορετικά γονίδια6 και συχνά προσβάλλουν δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες3. Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65προσβάλλουν περίπου 1 στα 200.000 άτομα7.

Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση. Σταπρώιμα στάδια της νόσου οι ασθενείς συνήθως πάσχουν από απώλεια της νυχτερινής όρασης (νυκταλωπία), απώλεια της φωτοευαισθησίας, απώλεια της περιφερικής όρασης, απώλεια της οξύτητας ή της διαύγειας της όρασης, διαταραχή της προσαρμογής στο σκοτάδι και επαναλαμβανόμενες μη ελεγχόμενες κινήσεις των οφθαλμών (νυσταγμός)8. Οι ασθενείς με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφατου γονιδίου RPE65 ενδέχεται να διαγνωστούν, για παράδειγμα, με υποτύπους είτε συγγενούς αμαύρωσης Leber ή μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας9. Απαιτείται γενετικό τεστ για τηνεπιβεβαίωση ότι η απώλεια της όρασης προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE653.

Σχετικά με το τεστ κινητικότητας της διόφθαλμης όρασης σε διαφορετικά επίπεδα φωτισμού(MLMT)

Το MLMT μετράει τις μεταβολές στην σχετική λειτουργική όραση του ασθενούς ζητώντας απότους ασθενείς να ακολουθήσουν μια διαδρομή με ακρίβεια και με λογικό ρυθμό σε επτάδιαφορετικά επίπεδα φωτισμού, που κυμαίνονται από 400 lux (αντιστοιχεί σε ένα γραφείο με δυνατό φωτισμό) ως ένα lux (αντιστοιχεί σε βράδυ καλοκαιριού χωρίς φεγγάρι)3.

Σχετικά με το μηχανισμό δράσης του voretigene neparvovec

Το voretigene neparvovec είναι η πρώτη εγκεκριμένη από την ΕΕ θεραπεία για αυτή τη νόσο και έχεισχεδιαστεί να παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που θα αντικαθιστά το μεταλλαγμένο γονίδιο RPE653.

Σχετικά με την παραχώρηση άδειας και την συμφωνία προμήθειας μεταξύ Novartis και SparkTherapeutics

Τον Ιανουάριο του 2018, η Spark Therapeutics σύναψε συμφωνία παραχώρησης άδειας καιπρομήθειας με τη Novartis η οποία καλύπτει τα δικαιώματα ανάπτυξης, καταχώρησης στις αρχές υγείας και εμπορικής εκμετάλλευσης για το voretigene neparvovec σε αγορές εκτός των ΗΠΑ. Κατόπιν της άδειας κυκλοφορίας από τη Spark Therapeutics στη Novartis, η Novartis μπορεί να εκμεταλλεύεται εμπορικά το voretigene neparvovec στην ΕΕ/ΕΟΧ. Η Novartis ήδηέχει αποκλειστικά δικαιώματα για την ανάπτυξη, την καταχώρηση στις αρχές υγείας και τηνεμπορική εκμετάλλευση σε όλες τις άλλες χώρες εκτός των ΗΠΑ και η Spark Therapeutics θα προμηθεύει τη γονιδιακή θεραπεία στη Novartis.

Σχετικά με τη Novartis στον τομέα της οφθαλμολογίας

Εδώ και πάνω από 70 χρόνια, οι ασθενείς, οι φροντιστές και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης παγκοσμίως στρέφονται στην Novartis για θεραπείες αιχμής στις οφθαλμικές παθήσεις. Συνεχίζουμε να επενδύουμε στην επιστημονική έρευνα και σε στρατηγικές συνεργασίες για να διασφαλίζουμε ότι οι ασθενείς έχουν πρόσβαση στην παρακολούθηση, τη διάγνωση και τα οφθαλμιατρικά μας φάρμακα. Η δέσμευσή μας για την όραση επεκτείνεται παγκόσμια σε όλο το ηλικιακό φάσμα, από τα πρόωρα βρέφη μέχρι τους ηλικιωμένους, από σπάνιες παθήσεις έως αυτές που προσβάλλουν εκατομμύρια, από οφθαλμικές σταγόνες έως γονιδιακές θεραπείες. Η φιλοδοξία μας: να εξελίξουμε τα οφθαλμιατρικά προϊόντα για να βοηθήσουμε όλους τους ασθενείς να δουν τις δυνατότητές τους.