Καρκίνος του πνεύμονα: Γενετική μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο σε μη καπνιστές

Νέα μελέτη εντοπίζει μια σπάνια κληρονομική γενετική παραλλαγή που φαίνεται να συνδέεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα σε ανθρώπους που δεν έχουν καπνίσει ποτέ.

Σύμφωνα με την έρευνα που παρουσιάστηκε από το Reuters, έως και το 20% των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του πνεύμονα δεν έχουν ιστορικό καπνίσματος. Η νέα ανακάλυψη θα μπορούσε μελλοντικά να συμβάλει στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου και στην πιο στοχευμένη παρακολούθησή τους.

Η μετάλλαξη που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο

Οι ερευνητές μελέτησαν δεδομένα περισσότερων από 3,3 εκατομμυρίων ανθρώπων από τη γενετική βάση δεδομένων της 23andMe και εξέτασαν τη σπάνια παραλλαγή EGFR T790M, η οποία αφορά το γονίδιο του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR).

Η συγκεκριμένη μετάλλαξη συνδέθηκε συνολικά με περίπου 25 φορές υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα.

Η συσχέτιση ήταν ακόμη ισχυρότερη στους ανθρώπους που δεν είχαν καπνίσει ποτέ. Σύμφωνα με τους ερευνητές, οι φορείς της EGFR T790M είχαν πάνω από 60 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του πνεύμονα σε σύγκριση με άτομα που δεν έφεραν τη συγκεκριμένη παραλλαγή.

Στους καπνιστές, η ίδια γενετική μετάλλαξη συνδέθηκε με περίπου δεκαπλάσια αύξηση της πιθανότητας εμφάνισης της νόσου.

Αλλαγή στον τρόπο πρόληψης

Η επικεφαλής της μελέτης, δρ Jaclyn LoPiccolo από το Dana-Farber Cancer Institute στη Βοστώνη, σημείωσε ότι ο προληπτικός έλεγχος για τον καρκίνο του πνεύμονα βασίζεται σήμερα σε μεγάλο βαθμό στο ιστορικό καπνίσματος.

Τα ευρήματα, σύμφωνα με την ίδια, δημιουργούν την προοπτική στο μέλλον να λαμβάνεται υπόψη και ο κληρονομικός γενετικός κίνδυνος κατά τον σχεδιασμό του προληπτικού ελέγχου.

Η παραλλαγή δεν εμφάνισε αντίστοιχη συσχέτιση με κανέναν από τους 17 άλλους συχνούς καρκίνους που εξετάστηκαν στη μελέτη, γεγονός που υποδεικνύει ότι η επίδρασή της μπορεί να αφορά κυρίως τον καρκίνο του πνεύμονα.

Γνωστή εδώ και δύο δεκαετίες

Η EGFR T790M εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 2005 σε ευρωπαϊκή οικογένεια με αρκετά περιστατικά καρκίνου του πνεύμονα. Έκτοτε, η ίδια παραλλαγή έχει εντοπιστεί και σε άλλες οικογένειες στις οποίες παρατηρούνταν ασυνήθιστα υψηλή συχνότητα της νόσου.

Όπως εξήγησε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, δρ Pasi A. Jänne, επίσης από το Dana-Farber, οι επιστήμονες γνώριζαν εδώ και χρόνια ότι ορισμένες οικογένειες μπορεί να έχουν κληρονομικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα. Ωστόσο, η σπανιότητα της συγκεκριμένης παραλλαγής δυσκόλευε μέχρι σήμερα την ακριβή εκτίμηση του κινδύνου.

Η ανάλυση εκατομμυρίων γενετικών δεδομένων επέτρεψε στους ερευνητές να καταγράψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τη σχέση της συγκεκριμένης κληρονομικής μετάλλαξης με τον καρκίνο του πνεύμονα.