Τι είναι η υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια;
Ποια είναι η συμπτωματολογία, πώς γίνεται η διάγνωση και πώς θεραπεύεται.
Γράφουν οι Άρης Αναστασάκης M.D. PhD, Kαρδιολόγος, Επιστημονικός Υπεύθυνος Μονάδας Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων, Αναπληρωτής Διευθυντής Καρδιολογικού τομέα Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο
Δήμητρα Αντωνακάκη M.D. MSc, Καρδιολόγος, Επιμελήτρια Μονάδας Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, Senior Clinical Lecturer St George’s University of London
H υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική νόσος η οποία επηρεάζει τον καρδιακό μυ, και ειδικότερα το μυικό τοίχωμα των κοιλιών (δηλαδή των δυο κατώτερων κοιλοτήτων της καρδιάς), και κυρίως της αριστερής κοιλίας, με αποτέλεσμα να γίνεται παχύτερο σε σχέση με το φυσιολογικό. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική νόσο και ανευρίσκεται σε αναλογία 1:200 ή 1:500 στο γενικό πληθυσμό. Μπορεί να επηρεάσει ενηλίκους και παιδιά και των δύο φύλων.
Σε κάποιες περιπτώσεις, η προαναφερθείσα πάχυνση μπορεί να δυσχεραίνει την ομάλη ροή του αίματος από την καρδιά προς τα υπόλοιπα όργανα του σώματος, να προκαλεί δηλαδή απόφραξη. Τότε πλέον μιλάμε για υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποφρακτικού τύπου.
Ποια είναι η συμπτωματολογία;
Πόνος στο στήθος, δύσνοια, αίσθημα παλμών, ζάλη (ή συγκοπή), κυρίως κατά την κόπωση, ή και, ενίοτε, μεταγευματικά, είναι τα συνηθέστερα συμπτώματα της αποφρακτικής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Οι περισσότεροι ασθενείς μπορεί να παραμένουν ασυμπτωματικοί ή με ήπια/σταθερά συμπτώματα το μεγαλύτερο μέρος, ή όλη τους τη ζωή, ενώ άλλοι μπορεί να παρουσιάσουν εντονότερη συμπτωματολογία που να επηρεάζει την καθημερινότητά τους.
Τι άλλα προβλήματα υγείας συνδέονται ή μπορεί να προκύψουν σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Αρρυθμίες, κολπικές- όπως κολπική μαρμαρυγή- ή κοιλιακές -όπως κοιλιακή ταχυκαρδία-, βραδυκαρδία, βαλβιδοπάθεια, είναι συχνά ευρήματα έκφρασης της νόσου. Η καρδιακή ανεπάρκεια και τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια αποτελούν σε κάποιες περιπτώσεις επιπλοκές τις υπετροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Σπάνια, καρδιακή ανακοπή ή αιφνίδιος θάνατος μπορούν να συμβούν ή να αποτελούν την πρώτη εμφάνιση της νόσου.
Πώς γίνεται η διάγνωση, τι σημαίνει διαστρωμάτωση κινδύνου;
Για τη διάγνωση απαιτείται λεπτομερές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, κλινική εξέταση, καρδιογράφημα, υπέρηχος καρδιάς, ενώ ίσως χρειαστεί επιπρόσθετα και μαγνητική καρδιάς για να εκτιμηθεί με λεπτομέρεια η «αρχιτεκτονική» της καρδιάς. Εφόσον επιβεβαιωθεί η διάγνωση, χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση με καταγραφή ρυθμού τουλάχιστον 24ώρου και δοκιμασία κοπώσεως καθώς και αιματολογικές εξετάσεις ούτως ώστε να προσαρμοσθεί η παρακολούθηση και η θεραπεία στα χαρακτηριστικά της νόσου του ασθενούς.
Ένα σημαντικό κομμάτι της αρχικής αξιολόγησης κατά τη διάγνωση, και συγκεντρώνοντας όλες τις παραπάνω πληροφορίες, είναι αυτό που επανεξετάζεται και σε κάθε επίσκεψη του ασθενούς, η λεγόμενη «διαστρωμάτωση κινδύνου». Αυτή αντιπροσωπεύει την πιθανότητα που έχει κάποιος με έκφραση της νόσου να έχει κάποιο σύμβαμα απειλητικό για τη ζωή του και που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή και θάνατο αιφνιδίως. Αυτή ακριβώς είναι η υποομάδα ασθενών που καλούμαστε να αναγνωρίσουμε και να αντιμετωπίσουμε έγκαιρα, εξειδικευμένα και «επιθετικά».
Γενετικός έλεγχος τι είναι και πότε εφαρμόζεται;
Όπως αναφέραμε παραπάνω, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική νόσος, η αιτία της δηλαδή έχει γονιδιακή προέλευση. Το σώμα μας και τα όργανά μας, όπως η καρδιά, φτιάχνονται από τρισεκαττομύρια κύτταρα. Κάθε κύτταρο αποτελείται από γονίδια, ή αλλιώς τμήματα γενετικής πληροφορίας/κωδικοποιημένου γενετικού υλικού (DNA). Σε κάποιες περιπτώσεις προκύπτει κάποιο «λάθος», αναφερόμενο ώς παραλλαγή ή μετάλλαξη, στην πληροφορία αυτή που δίνει τελικά την εικόνα αυτή της νόσου. Κάθε παιδί κληρονομεί το μισό γενετικό υλικό από τη μητέρα και το μισό από τον πατέρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι αυτοσωμική επικρατούσα πάθηση, δηλαδή, η πιθανότητα να έχει κληρονομηθεί από έναν από τους δύο γονείς είναι 50%. Φυσικά, η παραπάνω περιγραφή είναι πολύ απλοποιημένη καθώς κατα τη διάρκεια της εμβρυικής ανάπτυξης γίνονται πολύπλοκες εξεργασίες που συμβάλλουν και καθορίζουν την έκφραση της γενετικής πληροφορίας. Άλλοτε ο ασθενής μπορεί να είναι ο πρώτος στον οποίο έγινε η μετάλλαξη αυτή («de novo»). Τις τελευταίες δεκαετίες έχει γίνει- και συνεχίζει να γίνεται- ταυτοποίηση αυτών των παραλλαγών που μας δίνει τη δυνατότητα να εξετάσουμε τους πάσχοντες, στέλνοντας σε ειδικά εργαστήρια μια απλή αιματολογική εξέταση, «το γενετικό έλεγχο», ώστε να διαπίστωθεί η ύπαρξη κάποιας «παραλλαγής» υπεύθυνης για την παθολογική αυτή εικόνα της καρδιάς. Αυτό βοηθάει στην αντιμετώπιση της πάθησης του συγκεκριμένου ασθενούς, και όπως συνεπάγεται από την κληρονομική φύση της νόσου, και της οικογένειάς του.
Ο γονιδιακός έλεγχος στην Ελλάδα διενεργείται μόνο κατόπιν συμβουλευτικής διαδικασίας από ομάδες με εμπειρία στις συγκεκριμένες παθήσεις όπως η Μονάδα Κληρονομούμενων Καρδιαγγειακών Παθήσεων του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.
Ποια είναι η θεραπεία της υπερτροφικής αποφρακτικής μυοκαρδιοπάθειας;
Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και λαμβάνοντας υπόψη τα ευρήματα ύστερα από ενδελεχή έλεγχο, υπάρχει μια σειρά τρόπων αντιμετώπισης και θεραπείας της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας (συμπεριλαμβανομένης και της αποφρακτικής της μορφής). Η φαρμακευτική αγωγή (β αναστολείς, αναστολείς ασβεστίου, αντιαρρυθμικά, διουρητικά, αντιπηκτικά), που βελτιώνει τα συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση και πρόληψη επιπλοκών, και η εμφύτευση συσκευών όπως είναι βηματοδότες/απινιδωτές, που συμβάλλουν στην προφύλαξη από τις επικίνδυνες για τη ζωή αρρυθμίες είναι σημαντικά όπλα στη φαρέτρα αντιμετώπισης την νόσου. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, προσφέρονται επεμβατικές τεχνικές, όπως στοχευμένη κατάλυση του πεπαχυσμένου μεσοκοιλιακού διαφράγματος με έγχυση αλκοόλης ή μυεκτομή (χειρουργική αφαίρεση του πεπαχυσμένου τμήματος του μυοκαρδίου). Στο εγγύς μέλλον, αναμένεται η χρήση φαρμάκων που δρουν σε κυτταρικό επίπεδο (αναστολείς μυοσίνης). Eνώ υπάρχει μεγάλο ερευνητικό ενδιαφέρον για θεραπείες απευθείας τροποποίησης του γενετικού υλικού (CRISPR gene editing).
Είναι σημαντικό να τονίσουμε οτι η πλειοψηφία των ασθενών με τη νόσο έχουν πολυ καλή ποιότητα ζωής εφόσον η πάθηση αναγνωριστεί και παραμείνει υπό στενή παρακολούθηση από εξειδικευμένες ιατρικές ομάδες.