Αλτσχάιμερ: Η γονιδιακή μεταβολή που προστατεύει τον εγκέφαλο
Οι ερευνητές έκαναν μία ανακάλυψη, η οποία θα μπορούσε να είναι βασικό στοιχείο που θα βοηθήσει στην προστασία των ατόμων που αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ.
Όλα ξεκίνησαν όταν ένας άνδρας είχε απώλεια μνήμης όταν ήταν στην ηλικία των 40 ή 50. Ωστόσο με βάση το ιστορικό της οικογένειάς του, ο άνθρωπος εξακολουθούσε να έχει φυσιολογική εγκεφαλική λειτουργία για πολλά χρόνια ακόμα, παρά τις εκτιμήσεις των γιατρών.
Τον άνδρα φάνηκε να προστατεύει μια σπάνια γονιδιακή μεταβολή που ενίσχυσε τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ριελίνη και βοηθά τους νευρώνες να επικοινωνούν.
Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η κατανόηση της επίδρασης της εν λόγω γονιδιακής μεταβολής στον εγκέφαλο, ίσως βοηθήσει στην πρόληψη του Αλτσχάιμερ και σε άλλα άτομα.
«Πρόκειται για μια πολύ σημαντική ανακάλυψη», δήλωσε ο Δρ. Τζόσεφ Αρμπολέδα – Βελάσκες, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Harvard. «Καθιστά ιδιαίτερα εμφανές ότι και η προσθήκη περισσότερης ριελίνης στον εγκέφαλο θα μπορούσε πράγματι να βοηθήσει τους ασθενείς».
Η ενισχυμένη ριελίνη φάνηκε να προστατεύει ένα πολύ συγκεκριμένο σημείο του εγκεφάλου του άνδρα, μια περιοχή δηλαδή που βρίσκεται πίσω από τη μύτη και ονομάζεται ενδορινικός φλοιός.
«Μια άλλη σημαντική ανακάλυψη στη συγκεκριμένη περίπτωση είναι πως αυτή η ενισχυμένη πρωτεΐνη, δεν είναι απαραίτητο να υπάρχει και στον υπόλοιπο εγκέφαλο», προσθέτει ο καθηγητής.
Ο ενδορινικός φλοιός είναι ιδιαίτερα ευαίσθητος στις επιπτώσεις του γήρατος και του Αλτσχάιμερ. Πρόκειται για μια περιοχή του εγκεφάλου που στέλνει και λαμβάνει σήματα που σχετίζονται με την αίσθηση της όσφρησης, η απώλεια της οποίας είναι συχνά προάγγελος αλλαγών στον εγκέφαλο που οδηγούν σε προβλήματα μνήμης και σκέψης.
«Όταν λοιπόν ένα άτομο έχει Αλτσχάιμερ, αυτό ξεκινάει από τον ενδορινικό φλοιό και στη συνέχεια εξαπλώνεται», τονίζει ο Αρμπολέδα–Βελάσκες.
Τα νέα συμπεράσματα της έρευνας αποτελούν βάση για τους επιστήμονες του Χάρβαρντ, οι οποίοι εργάζονται για τη δημιουργία μιας θεραπείας.
Ο Δρ. Ρίτσαρντ Άιζακσον από το Florida Atlantic University, αναφέρει ότι μελέτες όπως αυτή, δείχνουν κάτι σημαντικό: «Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούμε να κερδίσουμε μια διελκυστίνδα ενάντια στα ίδια μας τα γονίδια».
«Μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε μια μελέτη σαν και αυτή για να ενισχύσουμε και να βελτιώσουμε τη φροντίδα; Το ελπίζω. Δεν θα έλεγα πως έχουμε φτάσει εκεί ακόμα», είπε ο καθηγητής, ο οποίος δεν σχετίζεται με την έρευνα. «Θεωρώ πάντως ότι είναι μια σημαντική μελέτη».
Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine.