Νόσος Πάρκινσον : Η νόσος που μέχρι το 2050 θα έχει λάβει διαστάσεις πανδημίας
Γράφει ο Λεωνίδας Στεφανής,
MD, PhD
Professor of Neurology and Neurobiology
University of Athens Medical School
Director, First Department of Neurology
Hospital Eginition
Athens
Greece
Η νόσος Πάρκινσον είναι η δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική νόσος μετά τη νόσο Αλτσχάιμερ. Σε ηλικίες μεγαλύτερες των 65 ετών η συχνότητα της νόσου πλησιάζει το 2%. Μάλιστα, υπολογίζεται ότι μέχρι το 2050 θα έχουν διπλασιαστεί τα περιστατικά, με αποτέλεσμα να γίνεται λόγος για «πανδημία της νόσου Πάρκινσον».
Τα περισσότερα περιστατικά είναι σποραδικά, χωρίς εμφανή αιτία, αλλά τα τελευταία έτη έχουν βρεθεί σπάνιες γενετικές αλλαγές, που ονομάζονται μεταλλάξεις, που οδηγούν στη νόσο. Η ύπαρξη σαφούς οικογενειακού ιστορικού καθώς και η πρώιμη ηλικία έναρξης, ακόμη και κάτω της ηλικίας των 40 ετών, αυξάνουν την πιθανότητα γενετικής μορφής. Είναι μεγάλης σημασίας η ταυτοποίηση τέτοιων περιστατικών, γιατί, πέραν των ερευνητικών προοπτικών που ανοίγουν, αποτελούν στόχο της «φαρμακογενομικής», δηλαδή της στόχευσης με συγκεκριμένα φάρμακα ανάλογα με το γενετικό υπόβαθρο. Τέτοιες μελέτες αποτελούν μια σημαντική ελπίδα για το μέλλον, όπου μπορεί να εφαρμόζονται, ανάλογα με τον υπότυπο της νόσου, στοχευμένες νευροπροστατευτικές θεραπείες.
Η νόσος εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 55-70 ετών, και είναι ελαφρά συχνότερη στους άνδρες. Η πιο συχνή πρώτη κινητική εκδήλωση είναι τρέμουλο (που στην ιατρική ορολογία αναφέρεται ως «τρόμος»), συνήθως στο ένα χέρι, συνδυαζόμενο με βραδύτητα και δυσκολία στην κίνηση από την πάσχουσα πλευρά. Το τρέμουλο πάντως δεν είναι απαραίτητο στοιχείο της νόσου. Πριν ακόμη τα κινητικά προβλήματα, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στην όσφρηση, στον ύπνο, δυσκοιλιότητα και κατάθλιψη, σε ένα στάδιο της νόσου που λέγεται «πρόδρομο». Σε αυτά τα πρώτα στάδια, εάν τα κινητικά προβλήματα δεν επηρεάζουν την καθημερινότητα, μπορεί ο/η ασθενής να μην λάβει φαρμακευτική θεραπεία, και να δώσει έμφαση στην καθημερινή άσκηση και στην γενικότερη βελτίωση του τρόπου διαβίωσης. Είναι σημαντικό ο/η ασθενής και το περιβάλλον του/της να αντιμετωπίσουν τη νόσο ενεργητικά, με θετικό πνεύμα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την συμμετοχή σε συλλόγους ασθενών, όπως ο σύλλογος Ασθενών και Φροντιστών ΠΑΡ.ΚΙΝ.Σ.Ο.Ν. (https://parkinsonunion.gr/) ή ο σύλλογος Παρκινσονικών Βορείου Ελλάδος (https://www.parkinsonofficial.gr/), καθώς και την συμμετοχή σε ερευνητικές ή κλινικές μελέτες. Μόνον μέσα από την συμμετοχή των ασθενών σε μελέτες μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα την πολυδιάσταση φύση της νόσου, έτσι ώστε να καταλήξουμε στην βέλτιστη αντιμετώπισή της. Για παράδειγμα, στην Α’ Νευρολογική Κλινική της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ είναι σε εξέλιξη μελέτες που αφορούν α) την καταγραφή και παρακολούθηση ασθενών με πρωτοεμφανιζόμενη νόσο Πάρκινσον, πρόδρομες και γενετικές μορφές. Η μελέτη PPMI χρηματοδοτείται από το Michael J Fox Foundation. β) την εφαρμογή αισθητήρων για την ολοήμερη παρακολούθηση ασθενών με νόσο Πάρκινσον, με σκοπό την καταγραφή των κινητικών και μη κινητικών εκφάνσεων της νόσου στο περιβάλλον των ασθενών, με συνεχή τρόπο. Η μελέτη ALAMEDA χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση. γ) την καταγραφή των κοινωνικών-οικονομικών και ψυχολογικών παραγόντων που σχετίζονται με τη νόσο στον Ελληνικό πληθυσμό, δ) την ταυτοποίηση του γενετικού υποβάθρου της νόσου στον Ελληνικό πληθυσμό, εν μέρει μέσω του Εθνικού Δικτύου για τα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα ΕΔΙΑΝ (https://neuropmnet.gr/), καθώς και άλλα θέματα που αφορούν τη νόσο.
Η νόσος επιδεινώνεται με αργό ρυθμό, μέσα σε μήνες-χρόνια, αλλά η βραδύτητα στην κίνηση και η δυσκαμψία, το «μάγγωμα» δηλαδή που τη συνοδεύει, βελτιώνονται σημαντικά με τη φαρμακευτική θεραπεία. Η φαρμακευτική θεραπεία για τα κινητικά συμπτώματα περιλαμβάνει φάρμακα που τονώνουν το ντοπαμινεργικό σύστημα. Η ντοπαμίνη είναι μια χημική ουσία του εγκεφάλου, ένας νευροδιαβιβαστής, η έλλειψη της οποίας, λόγω εκφύλισης συγκεκριμένων ντοπαμινεργικών νευρώνων, οδηγεί στα κινητικά προβλήματα της νόσου. Τα διαθέσιμα φάρμακα δρουν με διαφορετικούς τρόπους ευοδωτικά σε αυτό το σύστημα, αποτελώντας τη βασική συμπτωματική θεραπεία της νόσου, δεν επιβραδύνουν όμως την εξέλιξή της.
Μετά από μια πρώτη περίοδο καλής ανταπόκρισης στη φαρμακευτική αγωγή, περίοδο που διαρκεί κατά κανόνα πολλά χρόνια, οι ασθενείς μεταπίπτουν στην προχωρημένη μορφή της νόσου, όπου συσσωρεύονται και τα κινητικά και τα μη κινητικά προβλήματα. Τα κινητικά προβλήματα περιλαμβάνουν διακυμάνσεις, με διαστήματα έντονης υποκινησίας αλλά και υπερβολικών ακούσιων κινήσεων, καθώς και τα λεγόμενα «αξονικά» συμπτώματα, με αστάθεια στη βάδιση, δυσαρθρία και δυσκαταποσία. Τα μη κινητικά επηρεάζουν επίσης ιδιαίτερα την ποιότητα ζωής και των ασθενών και των φροντιστών. Περιλαμβάνουν διαταραχές του αυτονόμου, όπως ορθοστατική υπόταση, καθυστερημένη γαστρική και εντερική κένωση και δυσλειτουργία του ουροποιητικού-γενετήσιου συστήματος, νευροψυχιατρική εκτροπή, με παραλήρημα και ψευδαισθήσεις, καθώς και νοητική έκπτωση, που, σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να είναι σοβαρή και να φθάσει στην άνοια. Η αντιμετώπιση της προχωρημένης φάσης είναι δύσκολη, αλλά εφικτή, μέσω μιας πολυεπιστημονικής προσέγγισης, με την συμμετοχή διαφόρων επαγγελματιών Υγείας. Για τις διακυμαινόμενες κινητικές επιπλοκές της νόσου υπάρχουν διαθέσιμες και στην Ελλάδα προηγμένες τεχνικά υποβοηθούμενες θεραπείες με αντλίες συνεχούς έγχυσης φαρμάκων, καθώς και με την νευροχειρουργική εμφύτευση εν τω βάθει εγκεφαλικού διεγέρτη. Οι θεραπείες αυτές στους κατάλληλους ασθενείς είναι πολύ αποτελεσματικές, βελτιώνοντας τα διαστήματα καλής κινητικής απόδοσης και την ποιότητα ζωής.
Η νόσος Πάρκινσον, ιδιαίτερα στην προχωρημένη της φάση, είναι μια πολύπλοκη νόσος που απαιτεί πρόσβαση των ασθενών σε εξειδικευμένα Κέντρα, με την αντίστοιχη υποστήριξη και από πρωτοβάθμιες δομές φροντίδας. Έχουν γίνει σημαντικά βήματα στην αντιμετώπισή της, και μέσω της ερευνητικής προσπάθειας και της συμμετοχής των ασθενών και των φροντιστών τους αναμένεται να γίνουν πολύ περισσότερα τα επόμενα χρόνια, μέσω της ανάπτυξης καινοτόμων, στοχευμένων θεραπειών.
ΠΗΓΗ: Έντυπο “Περί Υγείας”