Νέα έρευνα εντόπισε γονίδιο που προκαλεί αύξηση της χοληστερίνης

Γενετιστές υγείας από το Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ, σε συνεργασία με το Πανεπιστημίου του Οτάγκο και την ερευνητική κοινότητα της Σαμόα για την υγεία βρήκαν ότι μια γενετική μετάλλαξη, σχετικά κοινή στους ανθρώπους πολυνησιακής καταγωγής, αλλά εξαιρετικά σπάνια στους περισσότερους άλλους πληθυσμούς, μπορεί να σχετίζεται με την γενετική βάση της υψηλής χοληστερόλης σε όλους τους ανθρώπους.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Human Genetics and Genomics Advances, εξερεύνησε μια ένδειξη που εμφανίστηκε σε μεγάλη έρευνα για το γονιδίωμα. Η εν λόγω εργασία αναζητούσε γονίδια που σχετίζονται με λιπίδια ή λίπη στο σώμα και υποστήριξε ότι μια παραλλαγή γονιδίου στο χρωμόσωμα 5 θα μπορούσε να συσχετιστεί με τη χοληστερόλη.

Οι μελετητές συνέλεξαν γενετικά δεδομένα 2.851 ενηλίκων από την Ομάδα Μελέτης Παχυσαρκίας, Τρόπου Ζωής και Γενετικών Προσαρμογών της Σαμόα. Οι συμμετέχοντες παρείχαν, επιπλέον, πληροφορίες για την υγεία, συμπεριλαμβανομένων των λιπιδικών προφίλ. Με στόχο να διασταυρώσει το εύρημα, η ομάδα αναζήτησε εάν η ίδια συσχέτιση εξακολουθεί να ισχύει σε 3.276 άλλους Πολυνήσιους από τη Σαμόα, την Αμερικανική Σαμόα και την Αοτεαρόα Νέας Ζηλανδίας. Τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν την αρχική ένδειξη.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές κατέληξαν στην ανακάλυψη του BTNL9, ενός γονιδίου που κατευθύνει την παραγωγή της πρωτεΐνης BTNL9, της οποίας ο ακριβής ρόλος στον οργανισμό δεν έχει αποκρυπτογραφηθεί έως τώρα. Η έρευνα έδειξε ότι οι συμμετέχοντες με χαμηλά επίπεδα «καλής» χοληστερόλης HDL και υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων είχαν μια μετάλλαξη του BTNL9, που σημαίνει ότι το γονίδιο ωθούνταν να σταματήσει την παραγωγή πρωτεΐνης. Το εύρημα αυτό παρέχει μια ισχυρή ένδειξη ότι η πρωτεΐνη BTNL9 υποστηρίζει τη λειτουργία των κυττάρων στη διατήρηση των υγιών επιπέδων χοληστερόλης.

«Δεν γνωρίζουμε πολλά για αυτή τη μετάλλαξη, καθώς δεν εξετάζεται σε δημοσιευμένες αναφορές γονιδιώματος, οι οποίες αφορούν κυρίως σε άτομα με ευρωπαϊκές καταβολές, στα οποία η εν λόγω μετάλλαξη είναι ουσιαστικά ανύπαρκτη. Ωστόσο, ο τρόπος που συνδέεται με τα λιπιδικά προφίλ των ανθρώπων της Σαμόα υποδηλώνει ότι πρόκειται για ένα γονίδιο σημαντικό για τη χοληστερόλη, κάτι που δεν γνωρίζαμε έως τώρα. Μελετώντας περαιτέρω το BTNL9, ίσως ανακαλύψουμε νέους τρόπους διατήρησης των υγιών επιπέδων χοληστερόλης», σχολίασε η επικεφαλής συγγραφέας, Jenna Carlson, Ph.D., επίκουρη καθηγήτρια ανθρώπινης γενετικής και βιοστατιστικής στο Pitt Public Health.

Η υψηλή χοληστερόλη είναι ένα κοινό πρόβλημα υγείας, συντελώντας στον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου, ενώ έχει αναδειχθεί σε κύρια αιτία επιβάρυνσης ασθενειών σε χώρες όλων των επιπέδων εισοδήματος. Παράλληλα, σύμφωνα με τα στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, εκτιμάται ότι ευθύνεται κάθε χρόνο για 2,6 εκατομμύρια θανάτους παγκοσμίως.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η μελέτη αναδεικνύει την ανάγκη διασφάλισης της ποικιλομορφίας στις γενετικές βάσεις δεδομένων. «Αν κοιτάζαμε μόνο πληθυσμούς με ευρωπαϊκή καταγωγή, μπορεί να είχαμε χάσει αυτό το εύρημα», υπογράμμισε η δρ. Carlson. «Μέσω της γενναιοδωρίας χιλιάδων Πολυνήσιων, καταφέραμε να βρούμε αυτήν τη μετάλλαξη, η οποία θα λειτουργήσει ως όπλο που θα πυροδοτήσει νέα έρευνα αναφορικά με την βιολογία που κρύβεται πίσω από τη χοληστερόλη», συμπλήρωσε η ίδια.