Ο Αλέξης Περδίκης, Γενικός Γραμματέας του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών, μας μιλά για την αιμορροφιλία και όλα όσα πρέπει να ξέρουμε.
Τι ακριβώς όμως είναι η αιμορροφιλία;
Πρόκειται για μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης που οφείλεται σε έλλειψη είτε του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) είτε του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος. Εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και με τα μέχρι στιγμής ιατρικά δεδομένα διαρκεί καθόλη τη ζωή του. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στο μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από έναν τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει. Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προέρχεται από το ποσοστό έλλειψης του αντίστοιχου παράγοντα πήξης. Εφόσον το ποσοστό του παράγοντα που βρίσκεται σε έλλειψη κυμαίνεται ανάμεσα σε 0% και 1%, τότε μιλάμε για βαριά μορφή της πάθησης, από 1.1% έως 5% για μεσαία βαρύτητα και από 5.1% και πάνω για ελαφριά βαρύτητα. Η συχνότητα εμφάνισης αιμορροφιλίας Α υπολογίζεται στο 1:10.000, δηλαδή 1 πάσχοντας ανά 10.000 γεννήσεις ενώ στην αιμορροφιλία Β 1:50.000. Στην Ελλάδα σήμερα και σύμφωνα με τα πλέον πρόσφατα στοιχεία, υπάρχουν 1.025 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β, 1212 με την νόσο Von Willebrand καθώς και 553 άτομα με σπάνιες ελλείψεις παραγόντων πήξεως.
Η αιμορροφιλία προσβάλλει κατά συντριπτική πλειοψηφία τα αγόρια και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κληρονομική. Κληρονομείται δηλαδή από τη μητέρα φορέα στο αρσενικό τέκνο. Σπανιότερα μπορεί να προκύψει αυτόματα από μετάλλαξη του υπεύθυνου γονιδίου σε άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Η νόσος έχει πολλές και διαφορετικές εκφάνσεις. Αιματώματα στις αρθρώσεις (αίμαρθρα), στους μύες, εσωτερικές αιμορραγίες σε ζωτικά όργανα που είναι ιδιαίτερα υψηλού κινδύνου, ρινορραγίες, αιματουρίες, αιμορραγίες σχετιζόμενες με τα δόντια είναι από τα σημαντικότερα προβλήματα με τα οποία έρχεται αντιμέτωπος ο αιμορροφιλικός από τους πρώτους μήνες της ζωής του. Οι κυριότερες επιπτώσεις που αντιμετωπίζουν –ειδικότερα οι μεγαλύτερες γενιές αιμορροφιλικών- έχουν να κάνουν με τη σταδιακή εκφύλιση και δυσλειτουργία βασικών αρθρώσεων (γόνατα, αγκώνες, αστράγαλοι) εξαιτίας των επαναλαμβανόμενων αιμάρθρων. Γεγονός που οδηγεί προοδευτικά στην αχρήστευση των αρθρώσεων και ακολούθως στην αναπηρία.
Τρόποι αντιμετώπισης
Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της νόσου κυρίως με αναπλήρωση του παράγοντα πήξης που βρίσκεται σε ανεπάρκεια. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση προϊόντος το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Αν ο παράγοντας χορηγείται αφού εμφανιστεί η αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ’ επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας, αφού όμως η τελευταία έχει εξελιχθεί για κάποιο χρόνο. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική.
Είναι πλέον αποδεδειγμένο πως η προφυλακτική αγωγή ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία. Αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα το σύνολο των ανήλικων αιμορροφιλικών ασθενών μας με σοβαρής μορφής αιμορροφιλία τελεί υπό καθεστώς προφύλαξης.
Επιπροσθέτως η προφυλακτική θεραπεία είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη αφού εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη (ακόμα υψηλότερη κατανάλωση παραγόντων, αρθροπλαστικές κτλ).
Η εποχή που διανύουμε όμως είναι γεμάτη προκλήσεις. Σύμφωνα με τα πλέον πρόσφατα συγκριτικά αποτελέσματα τόσο σε Ευρωπαϊκό όσο και σε Παγκόσμιο επίπεδο, η διαρκώς αυξανόμενη ένταξη σύγχρονων θεραπειών στην φαρέτρα των Ιατρών μας, γεννούν ελπίδες για ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών μας.
Κέντρα παρακολούθησης
Στην Ελλάδα οι αιμορροφιλικοί ασθενείς παρακολουθούνται σε πέντε διαφορετικά κέντρα, τρία ενηλίκων και δύο παίδων σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη. Συγκεκριμένα Λαϊκό και Ιπποκράτειο Νοσοκομείο είναι τα κέντρα παρακολούθησης ενηλίκων στην Αθήνα, ενώ το Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» είναι το αντίστοιχο για τους ανήλικους. Στη Θεσσαλονίκη το κέντρο παίδων όσο και το ενηλίκων, στεγάζονται στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο.
Σύλλογος ασθενών
Από το 1964 και αποτελώντας έναν από τους παλαιότερους συλλόγους ασθενών στην Ελλάδα, τα άτομα με αιμορροφιλία και συγγενείς αιμορραγικές διαθέσεις στη χώρα μας εκπροσωπούνται από τον Σύλλογο Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ). Ο ΣΠΕΑ είναι εκ των ιδρυτικών μελών της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ), του Ευρωπαϊκού Κονσόρτιουμ Αιμορροφιλίας (European Hemophilia Consortium) και σταθερό μέλος της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Αιμορροφιλίας (World Federation of Hemophilia). Ο ΣΠΕΑ εδρεύει στην οδό Στουρνάρη 51 στην Αθήνα με τηλέφωνο 210-5232667 και η επίσημη ιστοσελίδα του είναι www.hemophiliasociety.gr.
Στην εποχή του κορονοϊού
Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς δεν ανήκουν στις ευπαθείς ομάδες λόγω του κορονοϊού οπότε η μεταχείρισή τους δεν διαφέρει σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Κύριο μέλημα της Ελληνικής αιμορροφιλικής κοινότητας το οποίο εκφράζεται μέσω του ΣΠΕΑ, είναι η επάρκεια των θεραπευτικών μας σκευασμάτων, ειδικότερα αυτή τη δύσκολη εποχή που το εθνικό σύστημα υγείας δέχεται μεγάλη πίεση. Ο παραπάνω στόχος έχει μέχρι στιγμής επιτευχθεί χωρίς ωστόσο εφησυχασμό και χαλάρωση.
Πηγή: Εφημερίδα “Περί Υγείας”
