Νέα γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου AADC
Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ). Αφορά την θεραπεία eladocagene exuparvovec για την νόσο της ανεπάρκειας AADC (Ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (AADC).
Ειδικότερα, η ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC είναι μια σπάνια γενετική νόσος, που προκαλεί σοβαρή αναπηρία και ενδέχεται μέχρι να προκαλέσει και θάνατο. Η συγκεκριμένη ασθένεια ανήκει στην κατηγορία των διαταραχών νευροδιαβιβαστών. Εκτιμάται ότι στην Ευρώπη επηρεάζει περίπου 1 στα 116.000 παιδιά. Ως σήμερα, δεν υπήρχε ειδική θεραπεία για την αντιμετώπισή της.
Η νόσος συνήθως εκδηλώνεται με έντονη συμπτωματολογία από τους πρώτους μήνες της ζωής, επηρεάζοντας τη σωματική, ψυχική και συμπεριφορική σφαίρα. Δύναται να προκαλέσει κινητικές διαταραχές στο προσβεβλημένο παιδί, με αδυναμία επίτευξης των κινητικών στόχων, όπως είναι η δυνατότητα να βαδίσει, να καθίσει, ή ακόμα και να ελέγξει το κεφάλι του. Επιπλέον, μπορεί να επιφέρει επιπτώσεις σε γνωσιακές λειτουργίες, με αποτέλεσμα την εμφάνιση νοητικής υστέρησης και διαταραχής ομιλίας. Σε αυτά τα συμπτώματα συχνά προστίθενται και επεισόδια οφθαλμικών κρίσεων, που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις, συχνούς εμέτους, προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές ύπνου. Ο συνδυασμός αναπτυξιακής διαταραχής με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών από το αυτόνομο νευρικό σύστημα, θέτουν ισχυρά την υποψία ανεπάρκειας του ενζύμου της AADC. Για την διαχείριση της ασθένειας χρειάζονται φυσικοθεραπεία και λογοθεραπεία, ακόμη και χειρουργικές επεμβάσεις, με στόχο την αποτροπή λοιμώξεων και προβλημάτων αναπνοής.
Σύμφωνα με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία, η συγκεκριμένη θεραπεία eladocagene exuparvovec αποτελεί ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, καθώς είναι η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία που εγχύεται σε σημεία-στόχους απευθείας στον εγκέφαλο. Πιο συγκεκριμένα, μέσω ενός ιού φορέα μεταφέρεται το υγιές γονίδιο και αντικαθιστά το παθολογικό. Με αυτόν τον τρόπο, ο εγκέφαλος μπορεί να παράξει σε φυσιολογικές πλέον ποσότητες το ένζυμο της AADC, ώστε να επιτευχθεί η προοδευτική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων.
Η χορήγηση της θεραπείας δεν είναι προς το παρόν άμεσα διαθέσιμη στην Ελλάδα, αλλά οι ασθενείς μπορούν να την λάβουν σε δυο εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μετά από αξιολόγηση και έγκριση της προβλεπόμενης αποζημίωσης από τις Ελληνικές Υγειονομικές Υπηρεσίες. Η μετάβαση στο εξωτερικό αφορά αποκλειστικά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας, αλλά η συνέχιση της παρακολούθησης και αξιολόγησης πραγματοποιείται από τους ιατρούς στην Ελλάδα.