Αιμορροφιλία, μια σπάνια πάθηση με ακριβές γονιδιακές θεραπείες

Πρόκειται για μια ασθένεια κατά την οποία το αίμα δεν πήζει με τον τυπικό τρόπο επειδή δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες πήξης του αίματος.

Όταν δημιουργηθεί ένα τραύμα στο σώμα σας, τα αιμοπετάλια του αίματος συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού και σχηματίζουν ένα φραγμό προστασίας, ενώ παράλληλα ενεργοποιούνται, με διαδοχικό τρόπο, οι παράγοντες πήξης. Η συνεργική δράση όλων αυτών των παραγόντων, έχει ως αποτέλεσμα τον θρόμβο και την αναστολή της αιμορραγίας. Όταν κάποιος παράγοντας πήξης λείπει εντελώς ή είναι σε ανεπαρκή ποσότητα, η δημιουργία θρόμβου καθυστερεί και έτσι μπορεί να ακολουθήσει μικρή ή μεγάλη αιμορραγία. Εάν έχετε αιμορροφιλία, μπορεί να αιμορραγείτε για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα μετά από έναν τραυματισμό από ό,τι εάν το αίμα σας έπηζε σωστά.

Τα μικρά κοψίματα συνήθως δεν αποτελούν μεγάλο πρόβλημα αλλά σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας μπορούν να εμφανιστούν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Εάν έχετε μια σοβαρή μορφή της πάθησης, η κύρια ανησυχία είναι η ακατάσχετη εσωτερική αιμορραγία μέσα στο σώμα σας, ειδικά στα γόνατα, τους αστραγάλους και τους αγκώνες. Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να βλάψει τα όργανα και τους ιστούς και να απειλήσει τη ζωή σας. Στις ήπιες μορφές της νόσου, η κατάσταση μπορεί να μην γίνεται αντιληπτή έως ότου εμφανιστεί μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, εξαγωγή δοντιού ή σοβαρό τραυματισμό.

Η αιμορροφιλία είναι σχεδόν πάντα μια γενετική ασθένεια. Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου είναι να υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν επίσης τη διαταραχή. Οι άνδρες είναι πολύ πιο πιθανό να έχουν αιμορροφιλία από τις γυναίκες. Στους πιο συχνούς τύπους, η ασθένεια περνάει από τη μητέρα στο γιό μέσω ενός γονιδίου της μητέρας. Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι οι άνδρες δεν μεταβιβάζουν την πάθηση στους γιούς τους. Οι γυναίκες συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα αλλά περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα -σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα.

Η θεραπεία περιλαμβάνει τακτική αντικατάσταση του συγκεκριμένου παράγοντα πήξης. Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί και γονιδιακές θεραπείες που όμως είναι πολύ ακριβές -για παράδειγμα στις 22 Νοεμβρίου 2022 ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε μια νέα γονιδιακή θεραπεία, το φάρμακο Hemgenix, και την άλλη μέρα η φαρμακευτική εταιρεία CSL Behring αποκάλυψε το κόστος που ήταν 3,5 εκατομμύρια δολάρια για μια εφάπαξ ένεση.

Αιτίες

Όταν ένα άτομο αιμορραγεί, το σώμα του συγκεντρώνει αιμοπετάλια στο σημείο για να σχηματίσει θρόμβο ώστε να σταματήσει την αιμορραγία. Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες στο αίμα που συνεργάζονται με τα αιμοπετάλια για να σχηματίσουν θρόμβους. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν λείπει ένας παράγοντας πήξης ή τα επίπεδα του παράγοντα πήξης είναι χαμηλά.

Η αιμορροφιλία είναι συνήθως κληρονομική, που σημαίνει ότι ένα άτομο γεννιέται με τη διαταραχή (συγγενής). Η συγγενής αιμορροφιλία ταξινομείται ανάλογα με τον τύπο του παράγοντα πήξης που είναι χαμηλός. Ο πιο κοινός τύπος είναι η αιμορροφιλία Α, που σχετίζεται με χαμηλό επίπεδο του παράγοντα 8. Ο επόμενος πιο κοινός τύπος είναι η αιμορροφιλία Β, που σχετίζεται με χαμηλό επίπεδο παράγοντα 9.

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε το 2019 στο περιοδικό Annals of Internal Medicine, περί τους 1.125.000 άντρες παγκοσμίως πάσχουν από αιμοφιλία και οι 418.00 έχουν την πιο σοβαρή μορφή. Εκτιμάται ότι στα 100.000 βρέφη, τα 29 γεννιούνται με αιμορροφιλία τύπου Α ή Β, εκ των οποίων 12 έχουν τη σοβαρότερη μορφή.

Θεραπεία

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που θα έχει κάποιος σε όλη του τη ζωή. Η θεραπεία της είναι η χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών ασθενών και γίνεται με ενδοφλέβια έγχυση. Διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Η έγχυση του παράγοντα πήξης δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των αιμορραγιών στην αιμορροφιλία Α και Β.

Η άμεση αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με τη χορήγηση φαρμάκων που διακόπτουν την αιμορραγία -η θεραπεία αυτή είναι ακριβή και ανεπαρκής σε πολλές χώρες. Η γρήγορη αντιμετώπιση είναι πολύ σημαντική γιατί βοηθάει στη μείωση του πόνου και των βλαβών στους μύες, τα όργανα και τις αρθρώσεις. Αν δεν υπάρξει γρήγορη αντιμετώπιση, οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις μπορεί να προκαλούν χρόνιους πόνους, αδυναμία, και να καταστρέφουν μια άρθρωση. Οι αιμορραγίες στους μυς και στους μαλακούς ιστούς μπορεί να ασκήσουν πίεση στα νεύρα και να προκαλούν πόνους, αγκυλώσεις και μουδιάσματα.

Πρόσφατα έχουν αναπτυχθεί από τις φαρμακευτικές εταιρίες και γονιδιακές θεραπείες που σχεδιάστηκαν για να παρέχουν λειτουργικά αντίγραφα των ελλαττωματικών γονιδίων. Μπορεί να είναι εφάπαξ θεραπείες, αλλά το κόστος τους ανέρχεται σε επταψήφιες τιμές. Με τη γονιδιακή θεραπεία, ένας φορέας-αδενοϊός μεταφέρει DNA στα κύτταρα του ασθενούς με οδηγίες για την παραγωγή του ανεπαρκούς παράγοντα πήξης. Τα ηπατοκύτταρα παράγουν τους περισσότερους παράγοντες πήξης, επομένως αυτά είναι τα κύτταρα-στόχοι για τη γονιδιακή θεραπεία της αιμορροφιλίας. Ακόμη και μια μικρή αύξηση στα επίπεδα του παράγοντα πήξης μπορεί να μετατρέψει τα σοβαρά συμπτώματα σε ήπια. Η έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία φαίνεται πολλά υποσχόμενη όσον αφορά τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Υπάρχουν γονιδιακές θεραπείες τόσο για τον τύπο Α όσο και για τον τύπο Β.

Η καθημερινή ελαφριά ως μέτρια σωματική δραστηριότητα μπορεί να βοηθήσει τις αρθρώσεις που έχουν υποστεί βλάβη να λειτουργούν καλύτερα. Το περπάτημα, το ποδήλατο και το κολύμπι, δυναμώνουν τους μυς σας και προστατεύουν τις αρθρώσεις σας. Η τακτική ελαφριά άσκηση μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε την εγχείρηση για αντικατάσταση της άρθρωσης που έχει υποστεί σοβαρή βλάβη, αλλά μη βάζετε όμως σε κίνδυνο τον εαυτό σας με σπορ στα οποία μπορεί να χτυπήσετε και να τραυματιστείτε.

Πηγή: Έντυπο «Περί Υγείας»